Representan una de las áreas más avanzadas y transformadoras de la medicina de laboratorio, centrada en el análisis del ADN, los genes y los cromosomas de una persona. Estas pruebas profundizan en el mapa genético individual, brindando información invaluable para comprender la base molecular de diversas condiciones de salud.
Permiten identificar predisposiciones a enfermedades, diagnosticar trastornos hereditarios presentes desde el nacimiento o con aparición tardía, determinar el estado de portador de ciertas condiciones genéticas (importante para la planificación familiar), o incluso guiar decisiones de tratamiento personalizado a través de la farmacogenética. Generalmente, se realizan a partir de una muestra de sangre, saliva u otros tejidos. Dada la complejidad de la información que revelan, la interpretación de estos estudios siempre debe ir acompañada de un adecuado asesoramiento genético profesional.
Brindamos un Servicio integral de Diagnóstico Genético aplicado a la Medicina con el asesoramiento especializado a pacientes con alta sospecha de enfermedades de causa genética y hereditaria, así como también a sus familiares. Este servicio proporciona las herramientas técnicas y científicas más actuales en este nuevo campo de la ciencia.
Nuestra misión es facilitar el acceso al diagnóstico de certeza de una enfermedad y poder brindar el consejo genético adecuado para los pacientes y sus familiares.
Diagnóstico genético
Este diagnóstico es la pieza clave en el manejo clínico de las enfermedades hereditarias y consiste en identificar la causa genética de la patología estudiada.
Obtener un adecuado Diagnóstico Genético nos permite:
Las principales indicaciones clínicas para realizar este tipo de diagnóstico son:
Consejo genético
El Consejo Genético es un proceso comunicativo dirigido a proporcionar de una manera clara, ordenada y actualizada toda la información disponible de la enfermedad consultada. Esta información resulta fundamental para que la toma de decisiones por parte del paciente se realice de la manera más adecuada, permitiéndole valorar todas las opciones y riesgos existentes, así como las implicancias de todos los posibles resultados.
La valoración personalizada de cada caso permite una correcta selección de los estudios genéticos más adecuados.
Las consultas de consejo genético se realizan de manera personalizada por la División Genómica del Instituto Fares Taie a través de nuestros profesionales. Para concertar una cita u obtener más información contacte con Genómica Fares Taie.
Enfermedades “raras”, cáncer hereditario y enfermedades cardiovasculares
La División Genómica Fares Taie otorga una especial atención al estudio de las enfermedades raras: enfermedades que por su baja frecuencia y complejidad técnica quedan huérfanas de estudio para los Sistemas de Salud.
Asimismo proporcionamos los recursos de laboratorio existentes en la actualidad para la identificación, diagnóstico y prevención de distintos tipos de cáncer hereditario y enfermedades cardiovasculares.
Nuestro principal objetivo es alcanzar un Diagnóstico Genético de utilidad clínica para cualquiera de las enfermedades con base genética conocida, con tiempos de entrega de resultados adecuados e interpretaciones clínicas adaptadas a cada caso concreto.
Estudios genéticos a medida
El rápido avance de la Genética Humana y su aplicación al diagnóstico de enfermedades se ha puesto de manifiesto en un número creciente de especialidades médicas. Hasta la fecha, se conocen más de 7.000 enfermedades genéticas, de las cuales ya es posible realizar el diagnóstico genético en unas 1.500.
Nuestra experiencia y capacidad tecnológica nos permite desarrollar protocolos diagnósticos para cualquier patología hereditaria de la cual se disponga de suficiente información científica que avale dicho diagnóstico, basándonos en un estricto criterio de utilidad clínica.
Responsables del Área
Somos un grupo interdisciplinario de bioquímicos, biólogos moleculares y médicos. Nuestra misión es facilitar el acceso al diagnóstico de certeza de una enfermedad y poder brindar el consejo genético adecuado para los pacientes y sus familiares. Nuestro equipo está conformado por:
En Laboratorio Fares Taie, los análisis genómicos se organizan para abordar distintas necesidades clínicas, aplicando la medicina de precisión en diversas áreas:
Listado de Prácticas
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Descripción |
Modalidad |
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Angioedema Hereditario Tipo I y II |
Secuenciación completa del gen SERPING1 |
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Angioedema Hereditario Tipo III |
Secuenciación del E9 del gen F12 |
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Aracnodactilia Contractural Congénita (Síndrome de Beals) |
Rastreo de mutaciones en los exones 15, 22-33 y 35-36 gen FBN2 |
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Arritmia Familiar |
Secuenciación panel de 29 genes: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43. |
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Brugada, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen SCN5A |
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Secuenciación masiva panel de 7 genes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C. CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B. |
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Secuenciación completa del gen RSK2 |
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Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación de 30 exones en el gen RYR2 |
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Secuenciación completa del gen DSG2 |
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Secuenciación completa del gen DSP |
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Secuenciación completa del gen PKP2 |
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Secuenciación masiva panel de 8 genes: TGFB3, RYR2, TMEM43, DSP, PKP2, DSG2, DSC2 y JUP |
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Secuenciación completa del gen COMP |
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Distrofia Miotónica de Steiner (DM1) |
Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP-PCR |
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Distrofia Miotónica de Steiner Tipo 2 |
Estudio de la expansión CCTG en el gen CNBP |
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Fribilación Auricular |
Secuenciación masiva panel de 5 genes: GJAS, KCNQ1, KCNE2, NPPA, KCNA5. |
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Hipercolesterolemia Familiar |
Detección de las mutaciones Arg3500Gln y Arg3531Cys en el gen APOB |
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Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen APOB |
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Secuenciación completa del gen LDLR |
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Hipertensión Pulmonar Primaria |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen BMPR2 |
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Hipoplasia de Cavidades Izquierdas |
Secuenciación completa gen GJA1 |
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Leopard, Síndrome de |
Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 |
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Detección de mutaciones específicas |
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Liddle, Enfermedad de |
Secuenciación completa del gen SCNN1B |
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Secuenciación completa del gen SCNN1G |
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Secuenciación del exón 13 de los genes SCNN1B y SCNN1G |
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Loeys-Dietz, Sindrome de |
Secuenciación completa del gen TGFBR1 |
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Marfan Tipo 1, Síndrome de
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Secuenciación de los exones 13, 15, 21, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 43, 44, 55, 62, 63 y 65 del gen FBN1 | |
| Secuenciación completa del gen FBN1 | ||
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Marfan Tipo 2, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen TGFBR2 |
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Miocardiopatía Dilatada |
Secuenciación masiva panel 30 genes: LMNA, LDB3, TNNT2, SCN5A, TTN, TCAP, ABCC9, PLN, ACTC1, MYH7, TMPO, PSEN1, PSEN2, VCL, FKTN, TPM1, TNNC1, ACTN2, DSG2, NEXN, RBM20, MYH6, TNNI3, TAZ, DTNA, MYBPC3, DES, SGCD, SCRP3, EYA4. |
|
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Miocardiopatía Familiar |
Secuenciación masiva, panel 40 de genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, DSG2, DTNA, EYA4, FKTN, JPH2, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MIOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, SLC25A4, TAZ, TCAP, TPMO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL. |
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Miocardiopatía Hipertrófica |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación masiva panel de 24 genes: ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL. |
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Muerte Súbita |
Secuenciación masiva de 72 genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, CACNA1B, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, GJA5, GPD1L, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MEFA2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC25A4, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL |
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Noonan, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen PTPN11 |
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Secuenciación completa del gen RAF1 |
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Secuenciación completa del gen SOS1 |
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Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 del gen PTPN11 |
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Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 del gen SOS1 |
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Secuenciación de los exones 7, 14 y 17 del gen RAF1 |
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QT Largo, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación masiva panel de 12 genes: KCNQ, KCNE1, KCNE2, KCNH2, ANK2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1. |
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Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica |
Secuenciación masiva panel de 2 genes: RYR2, CASQ2 |
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Transtornos Asociados a Aneurisma de Aorta |
Secuenciación masiva panel de 3 genes: FBN1, FBN2, TGFBR2. |
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Listado de Estudios
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Descripción |
Modalidad |
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Albinismo Ocular Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen GPR143 |
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Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen TYR |
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Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2 |
Secuenciación completa del gen OCA2 |
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Brooke-Splieger, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen CYLD |
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Displasia Ectodérmica Hidrótica |
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) |
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Displasia Ectodérmica Hipohidrótica |
Secuenciación completa del gen EDA |
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Secuenciación completa del gen EDAR |
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Secuenciación completa del gen EDARADD |
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Epidermólisis Bullosa Distrófica |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación de los exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1 |
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Epidermólisis Bullosa Simple |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen KRT5 |
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Secuenciación de los exones 1, 4 y 6 del gen KRT14 |
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Secuenciación de los exones 1, 5 y 7 del gen KRT5 |
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Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular |
Rastreo de mutaciones en el exón 32 del gen PLEC1 |
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Secuenciación completa del gen PLEC1 |
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Monilethrix |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6 |
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Pseudoxantoma Elástico |
Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6 |
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Detección de mutaciones específicas |
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Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 |
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Rastreo de los exones 24 y28 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 |
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Xeroderma Pigmentosum |
Secuenciación completa del gen XPC |
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Listado de Estudios
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Descripción |
Modalidad |
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Acidemia Metilmalónica |
Secuenciación completa del gen MUT |
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Diabetes Insípida Nefrogénica |
Secuenciación completa del gen AVPR2 |
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Diabetes MODY1 |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen HNF4 |
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Diabetes MODY2 |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen GCK |
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Diabetes MODY3 |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen HNF1A |
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Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa |
Detección de las mutaciones más frecuentes en el gen CYP21A2 |
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Secuenciación completa del gen CYP21A2 |
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Hipobetalipoproteinemia |
Secuenciación completa del gen APOB |
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Mucopolisacaridosis Tipo IIIA |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen SGSH |
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Obesidad Mórbida |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen LEP |
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Secuenciación completa del gen MC4R |
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Descripción |
Modalidad |
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Celiaca, Enfermedad |
Determinación del genotipo DQA1*0501/DQB1*0201 (DQ2) |
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Cáncer Gástrico Difuso
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Detección de mutaciones específicas Estudio de grandes reordenamientos del gen CDH1 por MLPA Secuenciación completa del gen CDH1 Secuenciación masiva de 2 genes: CDH1, MUTYH |
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Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MLH1 Y MSH2, mediante MLPA |
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Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MSH6 y PMS2, mediante MLPA |
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|
Detección de mutaciones específicas |
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Estudio de inestabilidad de microsatélites |
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Secuenciación completa del gen MLH1 |
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Secuenciación completa del gen MSH2 |
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Secuenciación completa del gen MSH6 |
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Secuenciación masiva de 6 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, CDH1 |
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Cáncer Colorrectal Hereditario Polipósico |
Secuenciación masiva 2 genes: APC, MUTYH |
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Hemocromatosis |
Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE |
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Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen HFE |
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Intolerancia A La Fructosa |
Rastreo de las mutaciones más frecuentes |
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Secuenciación completa del gen ALDOB |
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Pancreatitis Hereditaria |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 |
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Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 |
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Poliquistosis Hepática Aislada |
Secuenciación completa del gen PRKCSH |
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Secuenciación completa del gen SEC63 |
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Listado de Estudios
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Descripción |
Modalidad |
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Cáncer de Mama Familiar |
Análisis de los exones 10, 11, 18, 23 y 25 del gen BRCA2 |
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Análisis de los exones 2, 3, 5, 8, 18, y 19 del gen BRCA1, así como las regiones intrónicas flanqueantes |
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Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, mediante MLPA |
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Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2 |
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Secuenciación completa del gen BRCA1 |
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Secuenciación completa del gen BRCA2 |
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Secuenciación masiva de 15 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53, PTEN, STK11. |
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|
Cáncer de Ovario |
Secuenciación masiva de 12 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53. |
|
|
Deficiencia del Factor V (Leiden) |
Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V) |
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Deficiencia de MTHFR |
Detección del polimorfismo A222V en el gen MTHFR |
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Panel de Trombofilias |
Análisis simultáneo de FII, FV y MTHFR |
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Análisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y PAI1 |
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Listado de Estudios
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Descripción |
Modalidad |
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Alfa Talasemia |
Rastreo de deleciones en los genes HBA1 y HBA2 |
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Beta Talasemia |
Secuenciación completa del gen HBB |
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Deficiencia de Antitrombina III |
Secuenciación completa del gen SERPINC1 |
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Deficiencia de MTHFR |
Detección del polimorfismo A222V en el gen MTHFR |
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|
Deficiencia del Factor V (Leiden) |
Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V) |
|
|
Fiebre Periódica Familiar |
Secuenciación completa del gen TNFRSF1A |
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Hemocromatosis |
Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C en el gen HFE |
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|
Secuenciación completa del gen HFE |
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Hemofilia A |
Detección de la inversión del intrón 22 en el gen F8 |
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Detección de mutaciones específicas |
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|
Secuenciación completa del gen F8 |
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Hemofilia B |
Detección de mutaciones específicas |
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Secuenciación completa del gen F9 |
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Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome |
Secuenciación completa del gen CFB |
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Secuenciación completa del gen CFH |
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Secuenciación completa del gen CFI |
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|
Secuenciación completa del gen MCP (CD46) |
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Heterotopía Periventricular Ligada al Cromosoma X |
Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 del gen FLN1 |
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Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II) |
Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2 |
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Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada Al X (IL2RG), Enfermedad De |
Secuenciación completa del gen IL2RG |
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Porfiria Variegata |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PPOX |
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Pseudoxantoma elástico |
Rastreo de los exones 24 y 28 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 |
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Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 |
||
|
Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6 |
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|
Deteccion de grandes deleciones y duplicaciones en el gen ABCC6 |
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Rendu-Osler-Weber, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
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|
Secuenciación completa del gen ACVRL1 |
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Secuenciación completa del gen ALK |
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Von Hipel Lindau, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen VHL |
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Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA |
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Wilson, enfermedad de |
Rastreo de mutaciones en los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B |
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|
Secuenciación completa del gen ATP7B |
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|
Rastreo de mutaciones en los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B |
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Lista de Estudios
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Angioedema Hereditario Tipo I y II |
Secuenciación completa del gen SERPING1 |
|
|
Angioedema Hereditario Tipo III |
Secuenciación del E9 del gen F12 |
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|
Celiaca, enfermedad |
Determinación del genotipo DQA1*0501/DQB1*0201 |
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Fiebre Periódica Familiar |
Secuenciación completa del gen TNFRSF1A |
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Hiperinmunoglobulinemia D |
Secuenciación completa del gen MVK |
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Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada Al X (IL2RG), Enfermedad De |
Secuenciación completa del gen IL2RG |
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Polineuropatia Amiloide |
Detección de la mutación V30M en el gen TTR |
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Pseudoxantoma Elástico |
Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6 |
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|
Detección de mutaciones específicas |
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|
Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 |
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Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PHEX |
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Rendu-Osler-Weber, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
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|
Secuenciación completa del gen ACVRL1 |
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|
Secuenciación completa del gen ALK |
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Listado de Estudios
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Descripción |
Modalidad |
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|
Albinismo Ocular Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
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|
Secuenciación completa del gen GPR143 |
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|
Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
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|
Secuenciación completa del gen TYR |
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|
Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2 |
Secuenciación completa del gen OCA2 |
|
|
Alfa Talasemia |
Rastreo de deleciones en los genes HBA1 y HBA2 |
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Alzheimer, Enfermedad de |
Detección de mutaciones específicas |
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|
Genotipado del gen APOE |
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Secuenciación completa de gen APP |
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|
Secuenciación completa del gen PSEN1 + zona reguladora |
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|
Secuenciación completa del gen PSEN2 |
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|
Angioedema Hereditario Tipo I y II |
Secuenciación completa del gen SERPING1 |
|
|
Angioedema Hereditario Tipo III |
Secuenciación del E9 del gen F12 |
|
|
Arritmia Familiar |
Secuenciación panel de 29 genes: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43. |
|
|
Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL) |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 11, 18 y 19 del gen NOTCH3 |
||
|
Secuenciación de los exones 3 y 4 del gen NOTCH3 |
||
|
Secuenciación completa del gen NOTCH3 |
||
|
Ataxia de Friedreich |
Secuenciación completa del gen FRDA |
|
|
Ataxia Telangiectasia |
Secuenciación masiva de gen ATM |
|
|
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) |
Estudio individual del gen ATXN1 (SCA1) |
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|
Estudio individual del gen PPP2R2B (SCA12) |
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|
Estudio individual del gen TBP (SCA17) |
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|
Estudio individual del gen ATXN2 (SCA2) |
||
|
Estudio individual del gen ATXN3 (SCA3) |
||
|
Estudio individual del gen CACNA1A (SCA6) |
||
|
Estudio individual del gen ATXN7 (SCA7) |
||
|
Estudio individual del gen ATXN8 (SCA8) |
||
|
Estudio simultáneo de los genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 |
||
|
Secuenciación completa del gen SPTBN2 (SCA5) |
||
|
Rastreo de mutaciones en los exones 7, 12 y 14 del gen SPTBN2 (SCA5) |
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|
Atrofia Muscular Espinal Dominante del Adulto SMA tipo IV |
Secuenciación completa del gen VAPB |
|
|
Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) |
Detección de la deleción en el gen SMN1 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Estudio de portadores de la deleción del gen SMN1, mediante PCR cuantitativa |
||
|
Secuenciación completa del gen SMN1 |
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Atrofia Óptica Tipo 1 |
Secuenciación completa del gen OPA1 |
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Beta Talasemia |
Secuenciación completa del gen HBB |
|
|
Brugada, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen SCN5A |
||
|
Secuenciación masiva panel de 7 genes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C. CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B. |
||
|
Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina |
Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 |
|
|
Secuenciación completa del gen SERPINA1 |
||
|
Deficiencia de Antitrombina III |
Secuenciación completa del gen SERPINC1 |
|
|
Deficiencia de MTHFR |
Detección del polimorfismo A222V en el gen MTHFR |
|
|
Deficiencia del Factor V (Leiden) |
Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V) |
|
|
Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de 30 exones en el gen RYR2 |
||
|
Secuenciación completa del gen DSG2 |
||
|
Secuenciación completa del gen DSP |
||
|
Secuenciación completa del gen PKP2 |
||
|
Secuenciación masiva panel de 8 genes: TGFB3, RYR2, TMEM43, DSP, PKP2, DSG2, DSC2 y JUP |
||
|
Displasia Ectodérmica Hidrótica |
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) |
|
|
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica |
Secuenciación completa del gen EDA |
|
|
Secuenciación completa del gen EDAR |
||
|
Secuenciación completa del gen EDARADD |
||
|
Distrofia Muscular Óculo-Faríngea |
Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1 |
|
|
Ehlers-Danlos de Tipo I, Síndrome |
Secuenciación completa del gen COL5A1 |
|
|
Secuenciación completa del gen COL5A2 |
||
|
Ehlers-Danlos de Tipo II, Síndrome |
Secuenciación completa del gen COL5A1 |
|
|
Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome |
Secuenciación completa del gen TNXB |
|
|
Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA |
|
|
Secuenciación completa del gen COL3A1 |
||
|
Enfermedad Renal Quística Medular Tipo 2 (MCKD2) |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 3, 4, 5 y 7 en el gen UMOD |
||
|
Secuenciación completa del gen UMOD |
||
|
Epidermólisis Bullosa Distrófica |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1 |
||
|
Epidermólisis Bullosa Simple |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen KRT5 |
||
|
Secuenciación de los exones 1, 4 y 6 del gen KRT14 |
||
|
Secuenciación de los exones 1, 5 y 7 del gen KRT5 |
||
|
Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular |
Rastreo de mutaciones en el exón 32 del gen PLEC1 |
|
|
Secuenciación completa del gen PLEC1 |
||
|
Esclerosis Tuberosa |
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA |
|
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA |
||
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes TSC1 Y TSC2, mediante MLPA |
||
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen TSC1 |
||
|
Secuenciación completa del gen TSC2 |
||
|
Fibrilación Auricular |
Secuenciación masiva panel de 5 genes: GJAS, KCNQ1, KCNE2, NPPA, KCNA5 |
|
|
Fibrodisplasia Ósea Progresiva |
Secuenciacion completa del gen ACVR1 |
|
|
Detección de la mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1 |
||
|
Fiebre Mediterránea Familiar |
Detección de las mutaciones p.Glu148Gln, p.Glu167Asp y p.Thr267Ile en el gen MEFV |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen MEFV |
||
|
Fiebre Periódica Familiar |
Secuenciación completa del gen TNFRSF1A |
|
|
Gilbert, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1 |
||
|
Glucosuria Renal |
Secuenciación completa del gen SLC5A2 |
|
|
Hemocromatosis |
Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen HFE |
||
|
Hemofilia A |
Detección de la inversión del intrón 22 en el gen F8 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen F8 |
||
|
Hemofilia B |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen F9 |
||
|
Hipercolesterolemia Familiar |
Detección de las mutaciones Arg3500Gln y Arg3531Cys en el gen APOB |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen APOB |
||
|
Secuenciación completa del gen LDLR |
||
|
Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II) |
Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2 |
|
|
Hipertensión Pulmonar Primaria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen BMPR2 |
||
|
Hipobetalipoproteinemia |
Secuenciación completa del gen APOB |
|
|
Liddle, Enfermedad de |
Secuenciación completa del gen SCNN1B |
|
|
Secuenciación completa del gen SCNN1G |
||
|
Secuenciación del exón 13 de los genes SCNN1B y SCNN1G |
||
|
Loeys-Dietz, Sindrome de |
Secuenciación completa del gen TGFBR1 |
|
|
Marfan Tipo 1, Síndrome de
|
Secuenciación de los exones 13, 15, 21, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 43, 44, 55, 62, 63 y 65 del gen FBN1 Secuenciación completa del gen FBN1 |
|
|
Neuroferritinopatía |
Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL |
|
|
Secuenciación completa del gen FTL |
||
|
Obesidad Mórbida |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen LEP |
||
|
Secuenciación completa del gen MC4R |
||
|
Panel de Trombofilias |
Análisis simultáneo de FII, FV y MTHFR |
|
|
Análisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y PAI1 |
||
|
Paraganglioma Familiar |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen SDHB |
||
|
Secuenciación completa del gen SDHD |
||
|
Parkinson, Enfermedad de |
Detección de la mutación p.Gly309Asp en el gen PINK1 |
|
|
Detección de las mutaciones p.Gly2019Ser y p.Arg1441Gly en el gen LRRK2 |
||
|
Secuenciación completa del gen PARK7 |
||
|
Polineuropatia Amiloide |
Detección de la mutación V30M en el gen TTR |
|
|
Poliposis Adenomatosa Familiar |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen APC, mediante MLPA |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen APC |
||
|
Secuenciación completa del gen MUTYH |
||
|
Poliquistosis Hepática Aislada |
Secuenciación completa del gen PRKCSH |
|
|
Secuenciación completa del gen SEC63 |
||
|
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva |
Secuenciación de los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación de los exones 3, 36 y 58 del gen PKHD1 |
||
|
Secuenciación de los exones 3, 9, 16, 32, 34, 36, 37, 57, 58, 60 y 61 del gen PKHD1 |
||
|
Secuenciación completa del gen PKHD1 |
||
|
Porfiria Variegata |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PPOX |
||
|
Pseudoxantoma Elástico |
Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 |
||
|
QT Largo, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación masiva panel de 12 genes: KCNQ, KCNE1, KCNE2, KCNH2, ANK2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1. |
||
|
Rendu-Osler-Weber, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen ACVRL1 |
||
|
Secuenciación completa del gen ALK |
||
|
Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica |
Secuenciación masiva panel de 2 genes: RYR2, CASQ2 |
|
|
Von Hipel Lindau, Síndrome de |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA |
|
|
Secuenciación completa del gen VHL |
||
|
Wilson, Enfermedad de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B |
||
|
Secuenciación de los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B |
||
|
Secuenciación completa del gen ATP7B |
||
|
Xeroderma Pigmentosum |
Secuenciación completa del gen XPC |
|
Listado de Estudios
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Alport, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen COL4A3 |
||
|
Secuenciación completa del gen COL4A4 |
||
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen COL4A5 (forma ligada al cromosoma X) |
||
|
Enfermedad Renal Quística Medular Tipo 2 (MCKD2) |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 3, 4, 5 y 7 en el gen UMOD |
||
|
Secuenciación completa del gen UMOD |
||
|
Fiebre Mediterránea Familiar |
Detección de las mutaciones p.Glu148Gln, p.Glu167Asp y p.Thr267Ile en el gen MEFV |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen MEFV |
||
|
Glucosuria Renal |
Secuenciación completa del gen SLC5A2 |
|
|
Leiomiomatosis Hereditaria y Síndrome de Cáncer de Células Renales |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen FH |
||
|
Liddle, Enfermedad de |
Secuenciación completa del gen SCNN1B |
|
|
Secuenciación completa del gen SCNN1G |
||
|
Secuenciación del exón 13 de los genes SCNN1B y SCNN1G |
||
|
Lowe, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen OCRL1 |
||
|
Nail Patella, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen LMX1B |
||
|
Nefrótico Congénito, Síndrome |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen NPHS2 |
||
|
Pancreatitis Hereditaria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 |
||
|
Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 |
||
|
Polineuropatia Amiloide |
Detección de la mutación V30M en el gen TTR |
|
|
Poliquistosis Hepática Aislada |
Secuenciación completa del gen PRKCSH |
|
|
Secuenciación completa del gen SEC63 |
||
|
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva |
Secuenciación de los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación de los exones 3, 36 y 58 del gen PKHD1 |
||
|
Secuenciación de los exones 3, 9, 16, 32, 34, 36, 37, 57, 58, 60 y 61 del gen PKHD1 |
||
|
Secuenciación completa del gen PKHD1 |
||
|
Porfiria Variegata |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PPOX |
||
|
Raquitismo Hipofosfatémico |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen FGF23 |
||
|
Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PHEX |
||
Listado de Estudios
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Acidemia Metilmalónica |
Secuenciación completa del gen MUT |
|
|
Aciduria Glutárica Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen GCDH |
||
|
Acondroplasia |
Detección de las mutaciones 1138G>A y 1138G>C en el gen FGFR3 |
|
|
Alagille, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen JAG1 |
||
|
Andermann, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 |
||
|
Apert, Síndrome de |
Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Atrofia Óptica Tipo 1 |
Secuenciación completa del gen OPA1 |
|
|
Bardet-Biedl, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen BBS1 |
|
|
Secuenciación completa del gen BBS10 |
||
|
Secuenciación completa del gen BBS6 |
||
|
Bartter, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CLCNKB |
||
|
Secuenciación completa del gen BSND |
||
|
Braquidactilia Tipo B |
Secuenciación completa del gen ROR2 |
|
|
Coffin-Lowry, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen RSK2 |
||
|
Cornelia de Lange, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen NIPBL |
|
|
Craneosinostosis |
Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 |
|
|
Crigler-Najjar, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen UGT1A1 |
||
|
Detección de la expansión CGG en el gen FMR1 |
||
|
Cohen, Síndrome de |
Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 |
|
|
Discinesia Ciliar Primaria |
Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1 |
|
|
Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41,48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5 |
||
|
Displasia Cleidocraneal |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen RUNX2 |
||
|
Displasia Cráneometafisaria |
Secuenciación de los exones 9 y 10 del gen ANKH |
|
|
Displasia Epifisaria Múltiple Recesiva (DEM4) |
Detección de las mutaciones p.Arg279Trp, c.-26+2T>C (IVS1+2T>C) y p.Cys653Ser en el gen SLC26A2 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3, exones 8 y 9 del gen COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3 |
||
|
Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP |
||
|
Secuenciación completa del gen COMP |
||
|
Displasia Tanatofórica |
Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3 |
|
|
Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Met, c.2419T>G, c.2420G>T y c.2421A>N del gen FGFR3 |
||
|
Secuenciación completa del gen FGFR3 |
||
|
EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura), Síndrome de |
Detección de mutaciones R204, R227, R279, R280 y R304 del gen TP63 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen TP63 |
||
|
Enfermedad de Tay-Sachs |
Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421+1G>C y c.805G>A (G269S) en el gen HEXA |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Escobar, Sindrome de |
Secuenciación completa del gen CHRNG |
|
|
Esquizencefalia |
Secuenciación completa del gen EMX2 |
|
|
Fenilcetonuria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PAH |
||
|
Glucogénesis Tipo V |
Detección de la mutación R50X en el gen PYGM |
|
|
Rastreo de mutaciones en los exones 5, 14, 17 y 18 del gen PYGM |
||
|
Secuenciación completa del gen PYGM |
||
|
Glucogenosis Tipo 1 |
Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC |
|
|
Secuenciación completa del gen G6PC |
||
|
Glucogenosis Tipo IV |
Secuenciación completa del gen GBE1 |
|
|
Hipocondroplasia |
Secuenciación de los exones 11 y 13 del gen FGFR3 |
|
|
Hipoplasia de Cavidades Izquierdas |
Secuenciación completa gen GJA1 |
|
|
Holt-Oram, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 6, 7 y 8 del gen TBX5 |
||
|
Secuenciación completa del gen TBX5 |
||
|
Kostmann, Síndrome De |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen ELANE |
||
|
L1, Síndrome De |
Secuenciación completa del gen L1CAM |
|
|
Leopard, Síndrome de |
Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 |
Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 |
|
|
Secuenciación completa del gen MCPH1 |
||
|
Miotonía Congénita |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CLCN1 |
||
|
Osteogénesis Imperfecta |
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A1, mediante MLPA |
|
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A2, mediante MLPA |
||
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen COL1A1 |
||
|
Secuenciación completa del gen COL1A2 |
||
|
Osteopetrosis Autosómica Dominante Tipo 2 |
Secuenciación completa del gen CLCN7 |
|
|
Otopalatodigital, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA |
||
|
Pancreatitis Hereditaria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 |
||
|
Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 |
||
|
Pfeiffer, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen FGFR2 |
|
|
Rett, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen MECP2 |
||
|
Saethre-Chotzen, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen TWIST1 |
||
|
Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de |
Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3 |
|
|
Smith Magenis, Síndrome de |
Secuenciación del exón 3 del gen RAI |
|
|
Secuenciación completa del gen RAI1 |
||
|
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen DHCR7 |
||
|
Sotos, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen NSD1 |
|
|
Townes-Brocks, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen SALL1 |
|
Listado de Estudios
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina |
Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 |
|
|
Secuenciación completa del gen SERPINA1 |
||
|
Discinesia Ciliar Primaria |
Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1 |
|
|
Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41,48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5 |
||
|
Fibrosis Quística |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CFTR |
||
|
Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar |
Secuenciación completa y MLPA del gen TERC |
|
|
Secuenciación completa y MLPA del gen TERT |
||
|
Hipertensión Pulmonar Primaria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen BMPR2 |
||
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Alzheimer, Enfermedad de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Genotipado del gen APOE |
||
|
Secuenciación completa de gen APP |
||
|
Secuenciación completa del gen PSEN1 + zona reguladora |
||
|
Secuenciación completa del gen PSEN2 |
||
|
Andermann, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 |
||
|
Angelman, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen UBE3A |
||
|
Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL) |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 11, 18 y 19 del gen NOTCH3 |
||
|
Secuenciación de los exones 3 y 4 del gen NOTCH3 |
||
|
Secuenciación completa del gen NOTCH3 |
||
|
Ataxia de Friedreich |
Secuenciación completa del gen FRDA |
|
|
Ataxia Telangiectasia |
Secuenciación masiva de gen ATM |
|
|
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) |
Estudio individual del gen ATXN1 (SCA1) |
|
|
Estudio individual del gen PPP2R2B (SCA12) |
||
|
Estudio individual del gen TBP (SCA17) |
||
|
Estudio individual del gen ATXN2 (SCA2) |
||
|
Estudio individual del gen ATXN3 (SCA3) |
||
|
Estudio individual del gen CACNA1A (SCA6) |
||
|
Estudio individual del gen ATXN7 (SCA7) |
||
|
Estudio individual del gen ATXN8 (SCA8) |
||
|
Estudio simultáneo de los genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 |
||
|
Secuenciación completa del gen SPTBN2 (SCA5) |
||
|
Rastreo de mutaciones en los exones 7, 12 y 14 del gen SPTBN2 (SCA5) |
||
|
Atrofia Muscular Espinal Dominante del Adulto SMA tipo IV |
Secuenciación completa del gen VAPB |
|
|
Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) |
Detección de la deleción en el gen SMN1 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Estudio de portadores de la deleción del gen SMN1, mediante PCR cuantitativa |
||
|
Secuenciación completa del gen SMN1 |
||
|
Cavernomatosis Múltiple |
Detección de la mutación 1363C>T en el gen KRIT1 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen KRIT1 |
||
|
Charcot-Marie-Tooth de Tipo 1B, Enfermedad de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen MPZ |
||
|
Charcot-Marie-Tooth de Tipo 2A, Enfermedad de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen MFN2 |
||
|
Charcot-Marie-Tooth de Tipo 2A2, Enfermedad de |
Secuenciación completa del gen MTMR2 |
|
|
Charcot-Marie-Tooth de Tipo 4A, Enfermedad de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen GDAP1 |
||
|
Charcot-Marie-Tooth de Tipo 4D, Enfermedad de |
Detección de la mutación Lom en el gen NRDG1 |
|
|
Charcot-Marie-Tooth Ligada al X, Enfermedad de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina 32) |
||
|
Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B1 |
Secuenciación completa del gen LMNA |
|
|
Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F, Enfermedad de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PRX (Periaxina) |
||
|
Charcot-Marie-Tooth Tipos 1D y 4E, Enfermedad de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen EGR2 |
||
|
Cromosoma X-Frágil (FRAXA), Síndrome del |
Exclusión de la expansión CGG en el gen FMR1, mediante Suthern blot |
|
|
Deficiencia de MTHFR |
Detección del polimorfismo A222V en el gen MTHFR |
|
|
Dejerine-Sottas, Síndrome de
|
Secuenciación completa del gen MPZ |
|
|
Secuenciación completa del gen PMP22 |
||
|
Demencia Frontotemporal |
Estudio deleciones y duplicaciones en los genes MAPT-GRN, mediante MLPA |
|
|
Secuenciación completa del gen GRN |
||
|
Demencia Frontotemporal con Parkinsonismo-17 |
Secuenciación de exones 1 y 9-13 del gen MAPT |
|
|
Secuenciación completa del gen MAPT |
||
|
Diabetes Insípida Nefrogénica |
Secuenciación completa del gen AVPR2 |
|
|
Distonía de Torsión |
Detección de la deleción en el gen DYT1 |
|
|
Distonía de Torsión Primaria Tipo DYT6 |
Secuenciación completa del gen THAP1 |
|
|
Distonía Mioclónica |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de mutaciones en los exones 1-7 y 9 del gen SGCE |
||
|
Secuenciación completa del gen SGCE |
||
|
Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina (MDC1A) |
Secuenciación completa del gen LAMA2 |
|
|
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen DMD, mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen DMD |
||
|
Distrofia Muscular Óculo-Faríngea |
Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1 |
|
|
Epilepsia Mioclónica Severa |
Secuenciación completa del gen SCN1A |
|
|
|
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Fenilcetonuria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PAH |
||
|
Genotipado del Gen NAT2 |
Determinación de los genotipos asociados a la actividad de N-acetilación |
|
|
Genotipado del Gen TPMT |
Determinación de los genotipos asociados al metabolismo de la 6-mercaptopurina |
|
|
Glucogénesis Tipo V |
Detección de la mutación R50X en el gen PYGM |
|
|
Rastreo de mutaciones en los exones 5, 14, 17 y 18 del gen PYGM |
||
|
Secuenciación completa del gen PYGM |
||
|
Glucogenosis Tipo 1 |
Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC |
|
|
Secuenciación completa del gen G6PC |
||
|
Glucogenosis Tipo IV |
Secuenciación completa del gen GBE1 |
|
|
Heterotopía Periventricular Ligada Al Cromosoma X |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 del gen FLN1 |
||
|
Hipoacusia Neurosensorial No Sindrómica |
Secuenciación de los exones 13 y 21 del gen OTOF |
|
|
Secuenciación de los exones 18, 35, 43 y 46 del gen OTOF |
||
|
Secuenciación completa del gen OTOF |
||
|
Leigh, Síndrome Mitocondrial De |
Detección de las mutaciones 8993T>G y 8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6 |
|
|
MELAS, Síndrome de |
Detección de las mutaciones m.12770A>G, m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y m.13514A>G en el gen mitocondrial MTND5 |
|
|
Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3256T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1 |
||
|
Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 |
||
|
MERRF, Síndrome de |
Detección de las mutaciones 8344A>G, 8356T>C y 8363G>A en el gen mitocondrial MTTK |
|
|
Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial |
Secuenciación completa del gen TK2 |
|
|
Miotonía Congénita |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CLCN1 |
||
|
Neuroferritinopatía |
Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL |
|
|
Secuenciación completa del gen FTL |
||
|
Neurofibromatosis Tipo 2 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen NF2 |
||
|
Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP) |
Detección de la deleción PMP22 |
|
|
Secuenciación completa del gen PMP22 |
||
|
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) |
Detección de las mutaciones 11778G>A, 14484T>C y 3460G>A en el complejo mitocondrial (subunidades MTND4, MTND6 y MTND1) |
|
|
Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) |
Detección de las mutaciones 8993T>G y 8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6 |
|
|
Parálisis Periódica Hipocalémica Familiar |
Detección de las mutaciones p.Arg528His, p.Arg528Gly, p.Arg1239His y p.Arg1239Gly en el gen CACNA1S |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Paraplejía Espástica Familiar 3A |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen ATL1 |
||
|
Paraplejía Espástica Familiar 4 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen SPAST |
||
|
Paraplejía Espástica Familiar 7 |
Secuenciación completa del gen SPG7 |
|
|
Parkinson, Enfermedad de |
Detección de la mutación p.Gly309Asp en el gen PINK1 |
|
|
Detección de las mutaciones p.Gly2019Ser y p.Arg1441Gly en el gen LRRK2 |
||
|
Secuenciación completa del gen PARK7 |
||
|
Polineuropatia Amiloide |
Detección de la mutación V30M en el gen TTR |
|
|
Rett, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen MECP2 |
||
|
Wilson, Enfermedad de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B |
||
|
Secuenciación de los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B |
||
|
Secuenciación completa del gen ATP7B |
||
Listado de Estudios
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Acidemia Metilmalónica |
Secuenciación completa del gen MUT |
|
|
Aciduria Glutárica Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen GCDH |
||
|
Andermann, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 |
||
|
Angelman, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen UBE3A |
||
|
Aniridia |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PAX6 |
||
|
Atrofia Óptica Tipo 1 |
Secuenciación completa del gen OPA1 |
|
|
Bardet-Biedl, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen BBS1 |
|
|
Secuenciación completa del gen BBS10 |
||
|
Secuenciación completa del gen BBS6 |
||
|
Bartter, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CLCNKB |
||
|
Secuenciación completa del gen BSND |
||
|
Beckwith-Wiedemann, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CDKN1C |
||
|
Coffin-Lowry, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen RSK2 |
||
|
Congénito Miasténico, Síndrome |
Secuenciación completa del gen CHRNA1 |
|
|
Secuenciación completa del gen CHRND |
||
|
Costello, Sindrome de |
Secuenciación completa del gen HRAS |
|
|
Cornelia de Lange, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen NIPBL |
|
|
Craneosinostosis |
Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 |
|
|
Crigler-Najjar, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen UGT1A1 |
||
|
Detección de la expansión CGG en el gen FMR1 |
||
|
Cohen, Síndrome de |
Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 |
|
|
Displasia Cleidocraneal |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen RUNX2 |
||
|
Displasia Cráneometafisaria |
Secuenciación de los exones 9 y 10 del gen ANKH |
|
|
Distrofia Miotónica de Steiner (DM1) |
Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP-PCR |
|
|
Distrofia Miotónica de Steiner Tipo 2 |
Estudio de la expansión CCTG en el gen CNBP |
|
|
Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina (MDC1A) |
Secuenciación completa del gen LAMA2 |
|
|
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen DMD, mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen DMD |
||
|
Enfermedad de Tay-Sachs |
Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421+1G>C y c.805G>A (G269S) en el gen HEXA |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Epilepsia Mioclónica Severa |
Secuenciación completa del gen SCN1A |
|
|
|
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Esclerosis Tuberosa |
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA |
|
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA |
||
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes TSC1 Y TSC2, mediante MLPA |
||
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen TSC1 |
||
|
Secuenciación completa del gen TSC2 |
||
|
Esquizencefalia |
Secuenciación completa del gen EMX2 |
|
|
Fenilcetonuria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PAH |
||
|
Glucogenosis Tipo 1 |
Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC |
|
|
Secuenciación completa del gen G6PC |
||
|
Glucogenosis Tipo IV |
Secuenciación completa del gen GBE1 |
|
|
Glucosuria Renal |
Secuenciación completa del gen SLC5A2 |
|
|
Heterotopía Periventricular Ligada Al Cromosoma X |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 del gen FLN1 |
||
|
L1, Síndrome De |
Secuenciación completa del gen L1CAM |
|
|
Leopard, Síndrome de |
Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (CLN2) |
Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2) |
|
|
Lowe, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen OCRL1 |
||
|
MELAS, Síndrome de |
Detección de las mutaciones m.12770A>G, m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y m.13514A>G en el gen mitocondrial MTND5 |
|
|
Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3256T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1 |
||
|
Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 |
||
|
MERRF, Síndrome de |
Detección de las mutaciones 8344A>G, 8356T>C y 8363G>A en el gen mitocondrial MTTK |
|
|
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 |
Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 |
|
|
Secuenciación completa del gen MCPH1 |
||
|
Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial |
Secuenciación completa del gen TK2 |
|
|
Miotonía Congénita |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CLCN1 |
||
|
Mucopolisacaridosis Tipo IIIA |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen SGSH |
||
|
Neurofibromatosis Tipo 2 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen NF2 |
||
|
Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) |
Detección de las mutaciones 8993T>G y 8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6 |
|
|
Noonan, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PTPN11 |
||
|
Secuenciación completa del gen RAF1 |
||
|
Secuenciación completa del gen SOS1 |
||
|
Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 del gen PTPN11 |
||
|
Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 del gen SOS1 |
||
|
Secuenciación de los exones 7, 14 y 17 del gen RAF1 |
||
|
Norrie, Enfermedad de |
Estudio de inactivación del cromosoma X (núcleo familiar) |
|
|
Secuenciación completa del gen NDP |
||
|
Oral-Facio-Digital tipo I, Sindrome de |
Secuenciación completa del gen OFD1 |
|
|
Osteopetrosis Autosómica Dominante Tipo 2 |
Secuenciación completa del gen CLCN7 |
|
|
Otopalatodigital, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA |
||
|
Paraplejía Espástica Familiar 3A |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen ATL1 |
||
|
Paraplejía Espástica Familiar 4 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen SPAST |
||
|
Paraplejía Espástica Familiar 7 |
Secuenciación completa del gen SPG7 |
|
|
Partington, Síndrome de |
Rastreo de duplicaciones en el exón 2 del gen ARX |
|
|
Secuenciación completa del gen ARX |
||
|
Pfeiffer, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen FGFR2 |
|
|
Rett, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen MECP2 |
||
|
Saethre-Chotzen, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen TWIST1 |
||
|
Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de |
Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3 |
|
|
Smith Magenis, Síndrome de |
Secuenciación del exón 3 del gen RAI |
|
|
Secuenciación completa del gen RAI1 |
||
|
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen DHCR7 |
||
|
Sotos, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen NSD1 |
|
|
Townes-Brocks, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen SALL1 |
|
|
Van der Woude, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 |
||
|
Secuenciación completa del gen IRF6 |
||
|
Xeroderma Pigmentosum |
Secuenciación completa del gen XPC |
|
Listado de Estudios
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Albinismo Ocular Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen GPR143 |
||
|
Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen TYR |
||
|
Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2 |
Secuenciación completa del gen OCA2 |
|
|
Aniridia |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PAX6 |
||
|
Atrofia Óptica Tipo 1 |
Secuenciación completa del gen OPA1 |
|
|
Ehlers-Danlos de Tipo II, Síndrome |
Secuenciación completa del gen COL5A1 |
|
|
Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome |
Secuenciación completa del gen TNXB |
|
|
Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA |
|
|
Secuenciación completa del gen COL3A1 |
||
|
Loeys-Dietz, Sindrome de |
Secuenciación completa del gen TGFBR1 |
|
|
Lowe, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen OCRL1 |
||
|
Marfan Tipo 1, Síndrome de |
Secuenciación de los exones 13, 15, 21, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 43, 44, 55, 62, 63 y 65 del gen FBN1 Secuenciación completa del gen FBN1 |
|
|
Mucopolisacaridosis Tipo VI |
Secuenciación completa del gen ARSB |
|
|
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) |
Detección de las mutaciones 11778G>A, 14484T>C y 3460G>A en el complejo mitocondrial (subunidades MTND4, MTND6 y MTND1) |
|
|
Norrie, Enfermedad de |
Estudio de inactivación del cromosoma X (núcleo familiar) |
|
|
Secuenciación completa del gen NDP |
||
|
Retinoblastoma |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen RB1, mediante MLPA |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen RB1 |
||
|
Retinosquisis Ligada al Cromosoma X |
Secuenciación de los exones 4 y 5 del gen RS1 |
|
|
Secuenciación completa del gen RS1 |
||
|
Von Hipel Lindau, Síndrome de |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA |
|
|
Secuenciación completa del gen VHL |
||
Listado de Estudios
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MLH1 Y MSH2, mediante MLPA |
|
|
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MSH6 y PMS2, mediante MLPA |
||
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Estudio de inestabilidad de microsatélites |
||
|
Secuenciación completa del gen MLH1 |
||
|
Secuenciación completa del gen MSH2 |
||
|
Secuenciación completa del gen MSH6 |
||
|
Secuenciación masiva de 6 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, CDH1 |
||
|
Cáncer Colorrectal Hereditario Polipósico |
Secuenciación masiva 2 genes: APC, MUTYH |
|
|
Cáncer de Mama Familiar |
Análisis de los exones 10, 11, 18, 23 y 25 del gen BRCA2 |
|
|
Análisis de los exones 2, 3, 5, 8, 18, y 19 del gen BRCA1, así como las regiones intrónicas flanqueantes |
||
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, mediante MLPA |
||
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2 |
||
|
Secuenciación completa del gen BRCA1 |
||
|
Secuenciación completa del gen BRCA2 |
||
|
Secuenciación masiva de 15 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53, PTEN, STK11. |
||
|
Cáncer de Ovario |
Secuenciación masiva de 12 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53. |
|
|
Cáncer Gástrico Difuso |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Estudio de grandes reordenamientos del gen CDH1 por MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen CDH1 |
||
|
Secuenciación masiva de 2 genes: CDH1, MUTYH |
||
|
Carcinoma de Pulmón |
Rastreo de mutaciones más frecuentes en los exones 14 al 28 del gen EGFR |
|
|
Cowden, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de mutaciones en el exón 5 del gen PTEN |
||
|
Secuenciación completa gen PTEN |
||
|
Esclerosis Tuberosa |
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA |
|
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA |
||
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes TSC1 Y TSC2, mediante MLPA |
||
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen TSC1 |
||
|
Secuenciación completa del gen TSC2 |
||
|
Exostosis Múltiple Hereditaria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA |
||
|
Secuenciación del gen EXT1 |
||
|
Secuenciación del gen EXT2 |
||
|
Gorlin, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PTCH1 |
||
|
Leiomiomatosis Hereditaria y Síndrome de Cáncer de Células Renales |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen FH |
||
|
Li Fraumeni, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen p53 |
|
|
Secuenciación masiva de 2 genes: CHEK2, TP53 |
||
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen p53, mediante MLPA |
||
|
Melanoma Hereditario |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CDKN2A (p16) |
||
|
Neoplasia Endocrina Múltiple I |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen MEN1 |
||
|
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 10, 11, 13, 14, 15 y 16 del gen RET |
||
|
Secuenciación completa del gen RET |
||
|
Paraganglioma Familiar |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen SDHB |
||
|
Secuenciación completa del gen SDHD |
||
|
Peutz-Jeghers, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen STK11 |
||
|
Poliposis Adenomatosa Familiar |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen APC, mediante MLPA |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen APC |
||
|
Secuenciación completa del gen MUTYH |
||
|
Retinoblastoma |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen RB1, mediante MLPA |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen RB1 |
||
|
Von Hipel Lindau, Síndrome de |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA |
|
|
Secuenciación completa del gen VHL |
||
|
Wilson, Enfermedad de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B |
||
|
Secuenciación de los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B |
||
|
Secuenciación completa del gen ATP7B |
||
|
Xeroderma Pigmentosum |
Secuenciación completa del gen XPC |
|
Listado de Estudios
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Alport, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen COL4A3 |
||
|
Secuenciación completa del gen COL4A4 |
||
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen COL4A5 (forma ligada al cromosoma X) |
||
|
Bartter, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CLCNKB |
||
|
Secuenciación completa del gen BSND |
||
|
Hipoacusia Neurosensorial No Sindrómica |
Secuenciación de los exones 13 y 21 del gen OTOF |
|
|
Secuenciación de los exones 18, 35, 43 y 46 del gen OTOF |
||
|
Secuenciación completa del gen OTOF |
||
|
Leopard, Síndrome de |
Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
MELAS, Síndrome de |
Detección de las mutaciones m.12770A>G, m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y m.13514A>G en el gen mitocondrial MTND5 |
|
|
Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3256T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1 |
||
|
Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 |
||
|
MERRF, Síndrome de |
Detección de las mutaciones 8344A>G, 8356T>C y 8363G>A en el gen mitocondrial MTTK |
|
|
Neurofibromatosis Tipo 2 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen NF2 |
||
Listado de Estudios
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Acidemia Metilmalónica |
Secuenciación completa del gen MUT |
|
|
Aciduria Glutárica Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen GCDH |
||
|
Acondroplasia |
Detección de las mutaciones 1138G>A y 1138G>C en el gen FGFR3 |
|
|
Alagille, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen JAG1 |
||
|
Albinismo Ocular Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen GPR143 |
||
|
Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen TYR |
||
|
Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2 |
Secuenciación completa del gen OCA2 |
|
|
Alport, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen COL4A3 |
||
|
Secuenciación completa del gen COL4A4 |
||
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen COL4A5 (forma ligada al cromosoma X) |
||
|
Andermann, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 |
||
|
Angelman, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen UBE3A |
||
|
Aniridia |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PAX6 |
||
|
Apert, Síndrome de |
Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Atrofia Óptica Tipo 1 |
Secuenciación completa del gen OPA1 |
|
|
Bardet-Biedl, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen BBS1 |
|
|
Secuenciación completa del gen BBS10 |
||
|
Secuenciación completa del gen BBS6 |
||
|
Bartter, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CLCNKB |
||
|
Secuenciación completa del gen BSND |
||
|
Beckwith-Wiedemann, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CDKN1C |
||
|
Braquidactilia Tipo B |
Secuenciación completa del gen ROR2 |
|
|
Coffin-Lowry, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen RSK2 |
||
|
Cornelia de Lange, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen NIPBL |
|
|
Craneosinostosis |
Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 |
|
|
Crigler-Najjar, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen UGT1A1 |
||
|
Cohen, Síndrome de |
Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 |
|
|
Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina |
Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 |
|
|
Secuenciación completa del gen SERPINA1 |
||
|
Discinesia Ciliar Primaria |
Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1 |
|
|
Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41,48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5 |
||
|
Displasia Cleidocraneal |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen RUNX2 |
||
|
Displasia Cráneometafisaria |
Secuenciación de los exones 9 y 10 del gen ANKH |
|
|
Displasia Ectodérmica Hidrótica |
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) |
|
|
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica |
Secuenciación completa del gen EDA |
|
|
Secuenciación completa del gen EDAR |
||
|
Secuenciación completa del gen EDARADD |
||
|
Displasia Epifisaria Múltiple Recesiva (DEM4) |
Detección de las mutaciones p.Arg279Trp, c.-26+2T>C (IVS1+2T>C) y p.Cys653Ser en el gen SLC26A2 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3, exones 8 y 9 del gen COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3 |
||
|
Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP |
||
|
Secuenciación completa del gen COMP |
||
|
Displasia Tanatofórica |
Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3 |
|
|
Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Met, c.2419T>G, c.2420G>T y c.2421A>N del gen FGFR3 |
||
|
Secuenciación completa del gen FGFR3 |
||
|
Distrofia Miotónica de Steiner (DM1) |
Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP-PCR |
|
|
Distrofia Miotónica de Steiner Tipo 2 |
Estudio de la expansión CCTG en el gen CNBP |
|
|
Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina (MDC1A) |
Secuenciación completa del gen LAMA2 |
|
|
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen DMD, mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen DMD |
||
|
Enfermedad de Tay-Sachs |
Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421+1G>C y c.805G>A (G269S) en el gen HEXA |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Epilepsia Mioclónica Severa |
Secuenciación completa del gen SCN1A |
|
|
|
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Escobar, Sindrome de |
Secuenciación completa del gen CHRNG |
|
|
Esquizencefalia |
Secuenciación completa del gen EMX2 |
|
|
Exostosis Múltiple Hereditaria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA |
||
|
Secuenciación del gen EXT1 |
||
|
Secuenciación del gen EXT2 |
||
|
Fenilcetonuria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PAH |
||
|
Fibrodisplasia Ósea Progresiva |
Secuenciación completa del gen ACVR1 |
|
|
Detección de la mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1 |
||
|
Fibrosis Quística |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen CFTR |
||
|
Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar |
Secuenciación completa y MLPA del gen TERC |
|
|
Secuenciación completa y MLPA del gen TERT |
||
|
Gilbert, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1 |
||
|
Glucogenosis Tipo 1 |
Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC |
|
|
Secuenciación completa del gen G6PC |
||
|
Heterotopía Periventricular Ligada Al Cromosoma X |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 del gen FLN1 |
||
|
Hiperinmunoglobulinemia D |
Secuenciación completa del gen MVK |
|
|
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa |
Detección de las mutaciones más frecuentes en el gen CYP21A2 |
|
|
Secuenciación completa del gen CYP21A2 |
||
|
Hipoacusia Neurosensorial No Sindrómica |
Secuenciación de los exones 13 y 21 del gen OTOF |
|
|
Secuenciación de los exones 18, 35, 43 y 46 del gen OTOF |
||
|
Secuenciación completa del gen OTOF |
||
|
Hipocondroplasia |
Secuenciación de los exones 11 y 13 del gen FGFR3 |
|
|
Hipoplasia de Cavidades Izquierdas |
Secuenciación completa gen GJA1 |
|
|
Holt-Oram, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 6, 7 y 8 del gen TBX5 |
||
|
Secuenciación completa del gen TBX5 |
||
|
Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada Al X (IL2RG), Enfermedad De |
Secuenciación completa del gen IL2RG |
|
|
Intolerancia A La Fructosa |
Rastreo de las mutaciones más frecuentes |
|
|
Secuenciación completa del gen ALDOB |
||
|
Kostmann, Síndrome De |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen ELANE |
||
|
L1, Síndrome De |
Secuenciación completa del gen L1CAM |
|
|
Leopard, Síndrome de |
Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (CLN2) |
Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2) |
|
|
MELAS, Síndrome de |
Detección de las mutaciones m.12770A>G, m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y m.13514A>G en el gen mitocondrial MTND5 |
|
|
Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3256T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1 |
||
|
Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 |
||
|
MERRF, Síndrome de |
Detección de las mutaciones 8344A>G, 8356T>C y 8363G>A en el gen mitocondrial MTTK |
|
|
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 |
Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 |
|
|
Secuenciación completa del gen MCPH1 |
||
|
Monilethrix |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6 |
||
|
Mucopolisacaridosis Tipo VI |
Secuenciación completa del gen ARSB |
|
|
Mucopolisacaridosis Tipo IIIA |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen SGSH |
||
|
Muenke, Síndrome de |
Detección de la mutación P250R en el gen FGFR3 |
|
|
Nail Patella, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen LMX1B |
||
|
Nefrótico Congénito, Síndrome |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen NPHS2 |
||
|
Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) |
Detección de las mutaciones 8993T>G y 8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6 |
|
|
Neurofibromatosis Tipo 2 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen NF2 |
||
|
Noonan, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PTPN11 |
||
|
Secuenciación completa del gen RAF1 |
||
|
Secuenciación completa del gen SOS1 |
||
|
Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 del gen PTPN11 |
||
|
Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 del gen SOS1 |
||
|
Secuenciación de los exones 7, 14 y 17 del gen RAF1 |
||
|
Opitz G/BBB Ligado al Cromosoma X, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen MID1 |
|
|
Oral-Facio-Digital tipo I, Sindrome de |
Secuenciación completa del gen OFD1 |
|
|
Osteogénesis Imperfecta |
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A1, mediante MLPA |
|
|
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A2, mediante MLPA |
||
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen COL1A1 |
||
|
Secuenciación completa del gen COL1A2 |
||
|
Osteopetrosis Autosómica Dominante Tipo 2 |
Secuenciación completa del gen CLCN7 |
|
|
Otopalatodigital, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA |
||
|
Pancreatitis Hereditaria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 |
||
|
Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 |
||
|
Paraplejía Espástica Familiar 3A |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen ATL1 |
||
|
Paraplejía Espástica Familiar 4 |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen SPAST |
||
|
Paraplejía Espástica Familiar 7 |
Secuenciación completa del gen SPG7 |
|
|
Partington, Síndrome de |
Rastreo de duplicaciones en el exón 2 del gen ARX |
|
|
Secuenciación completa del gen ARX |
||
|
Pfeiffer, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen FGFR2 |
|
|
Raquitismo Hipofosfatémico |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen FGF23 |
||
|
Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen PHEX |
||
|
Retinoblastoma |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen RB1, mediante MLPA |
|
|
Detección de mutaciones específicas |
||
|
Secuenciación completa del gen RB1 |
||
|
Retinosquisis Ligada al Cromosoma X |
Secuenciación de los exones 4 y 5 del gen RS1 |
|
|
Secuenciación completa del gen RS1 |
||
|
Rett, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA |
||
|
Secuenciación completa del gen MECP2 |
||
|
Saethre-Chotzen, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen TWIST1 |
||
|
Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de |
Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3 |
|
|
Smith Magenis, Síndrome de |
Secuenciación del exón 3 del gen RAI |
|
|
Secuenciación completa del gen RAI1 |
||
|
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen DHCR7 |
||
|
Sotos, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen NSD1 |
|
|
Townes-Brocks, Síndrome de |
Secuenciación completa del gen SALL1 |
|
|
Van der Woude, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 |
||
|
Secuenciación completa del gen IRF6 |
||
|
Xeroderma Pigmentosum |
Secuenciación completa del gen XPC |
|
Listado de Estudios
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Fibrodisplasia Ósea Progresiva |
Secuenciación completa del gen ACVR1 |
|
|
Detección de la mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1 |
||
|
Glucogénesis Tipo V |
Detección de la mutación R50X en el gen PYGM |
|
|
Rastreo de mutaciones en los exones 5, 14, 17 y 18 del gen PYGM |
||
|
Secuenciación completa del gen PYGM |
||
|
Nail Patella, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen LMX1B |
||
Listado de Estudios
|
Descripción |
Modalidad |
|
|
Aracnodactilia Contractural Congénita (Síndrome de Beals) |
Rastreo de mutaciones en los exones 15, 22-33 y 35-36 gen FBN2 |
|
|
Ehlers-Danlos de Tipo I, Síndrome |
Secuenciación completa del gen COL5A1 |
|
|
Secuenciación completa del gen COL5A2 |
||
|
Ehlers-Danlos de Tipo II, Síndrome |
Secuenciación completa del gen COL5A1 |
|
|
Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome |
Secuenciación completa del gen TNXB |
|
|
Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome |
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA |
|
|
Secuenciación completa del gen COL3A1 |
||
|
Exostosis Múltiple Hereditaria |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA |
||
|
Secuenciación del gen EXT1 |
||
|
Secuenciación del gen EXT2 |
||
|
Fibrodisplasia Ósea Progresiva |
Secuenciación completa del gen ACVR1 |
|
|
Detección de la mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1 |
||
|
Nail Patella, Síndrome de |
Detección de mutaciones específicas |
|
|
Secuenciación completa del gen LMX1B |
||