Estudios
1. Acondroplasia
2. Alfa Talasemia
3. Alzheimer, Enfermedad de
4. Ataxias Espinocerebelosas (SCA)
5. Beta Talasemia
6. Cáncer de Mama Familiar
7. Cáncer de Ovario
8. Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina
9. Deficiencia de MTHFR
10. Distonía de Torsión
11. Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
12. Epilepsia Mioclónica Severa
13. Factor II Protrombina
14. Factor V Leiden
15. Fibrosis Quística
16. Hemocromatosis hereditaria
17. Jak2 mutación V617F
18. Marfan Tipo 1, Síndrome de
19. Metilen Tetrahidrofolato Reductasa (MTHFR)
20. Microdeleciones del Cromosoma Y
21. Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2
22. Panel de Trombofilias
23. Policitemia Vera
24. Retraso Mental Ligado a X-Frágil (FRAXA), Síndrome de
25. Rett, Síndrome de
Listado completo de Estudios
A
• Acidemia Metilmalónica
• Aciduria Glutárica Tipo 1
• Acondroplasia
• Alagille, Síndrome de
• Albinismo Ocular Tipo 1
• Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1
• Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2
• Alfa Talasemia
• Alport, Síndrome de
• Alzheimer, Enfermedad de
• Andermann, Síndrome de
• Angelman, Síndrome de
• Angioedema Hereditario Tipo I y II
• Angioedema Hereditario Tipo III
• Aniridia
• Apert, Síndrome de
• Aracnodactilia Contractural Congénita (Síndrome de Beals)
• Arritmia Familiar
• Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL)
• Ataxia de Friedreich
• Ataxia Telangiectasia
• Ataxias Espinocerebelosas (SCA)
• Atrofia Muscular Espinal Dominante del Adulto SMA tipo IV
• Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)
• Atrofia Óptica Tipo 1
B
• Bardet-Biedl, Síndrome de
• Bartter, Síndrome de
• Beckwith-Wiedemann, Síndrome de
• Beta Talasemia
• Braquidactilia Tipo B
• Brooke-Splieger, Síndrome de
• Brugada, Síndrome de
C
• Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico
• Cáncer Colorrectal Hereditario Polipósico
• Cáncer de Mama Familiar
• Cáncer de Ovario
• Cáncer Gástrico Difuso
• Carcinoma de Pulmón
• Cavernomatosis Múltiple
• Celiaca, Enfermedad
• Coffin-Lowry, Síndrome de
• Congénito Miasténico, Síndrome
• Cornelia de Lange, Síndrome de
• Cowden, Síndrome de
• Craneosinostosis
• Crigler-Najjar, Síndrome de
• Charcot-Marie-Tooth de Tipo 1B, Enfermedad de
• Charcot-Marie-Tooth de Tipo 2A, Enfermedad de
• Charcot-Marie-Tooth de Tipo 2A2, Enfermedad de
• Charcot-Marie-Tooth de Tipo 4A, Enfermedad de
• Charcot-Marie-Tooth de Tipo 4D, Enfermedad de
• Charcot-Marie-Tooth Ligada al X, Enfermedad de
• Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B1
• Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F, Enfermedad de
• Charcot-Marie-Tooth Tipos 1D y 4E, Enfermedad de
• Cohen, Síndrome de
D
• Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina
• Deficiencia de Antitrombina III
• Deficiencia de MTHFR
• Déficit del Factor de Crecimiento Insulínico Tipo I
• Dejerine-Sottas, Síndrome de
• Demencia Frontotemporal
• Demencia Frontotemporal con Parkinsonismo-17
• Diabetes Insípida Nefrogénica
• Diabetes MODY1
• Diabetes MODY2
• Diabetes MODY3
• Discinesia Ciliar Primaria
• Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho
• Displasia Cleidocraneal
• Displasia Cráneometafisaria
• Displasia Ectodérmica Hidrótica
• Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
• Displasia Epifisaria Múltiple Recesiva (DEM4)
• Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1
• Displasia Tanatofórica
• Distonía de Torsión
• Distonía de Torsión Primaria Tipo DYT6
• Distonía Mioclónica
• Distrofia Miotónica de Steiner (DM1)
• Distrofia Miotónica de Steiner Tipo 2
• Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina (MDC1A)
• Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2A (LGMD2A)
• Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
• Distrofia Muscular Óculo-Faríngea
E
• EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura), Síndrome de
• Ehlers-Danlos de Tipo I, Síndrome
• Ehlers-Danlos de Tipo II, Síndrome
• Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome
• Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Enfermedad Renal Quística Medular Tipo 2 (MCKD2)
• Epidermólisis Bullosa Distrófica
• Epidermólisis Bullosa Simple
• Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular
• Epilepsia Mioclónica Severa
• Esclerosis Tuberosa
• Esquizencefalia
• Estudio Molecular de la Polimicrogiria
• Exostosis Múltiple Hereditaria
F
• Fenilcetonuria
• Factor II Protrombina
• Factor V Leiden
• Fibrodisplasia Ósea Progresiva
• Fibrosis Quística
• Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar
• Fiebre Mediterránea Familiar
• Fiebre Periódica (TRAPS)
• Fribilación Auricular
G
• Genotipado del Gen NAT2
• Genotipado del Gen TPMT
• Gilbert, Síndrome de
• Glucogénesis Tipo V
• Glucogenosis Tipo 1
• Glucogenosis Tipo IV
• Gorlin, Síndrome de
H
• Hemocromatosis
• Hemofilia A
• Hemofilia B
• Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome
• Heterotopía Periventricular Ligada Al Cromosoma X
• Hipercolesterolemia Familiar
• Hiperinmunoglobulinemia D
• Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
• Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II)
• Hipertensión Pulmonar Primaria
• Hipoacusia Neurosensorial Autosómica Recesiva
• Hipobetalipoproteinemia
• Hipocondroplasia
• Hipoplasia de Cavidades Izquierdas
• Holt-Oram, Síndrome de
I - J - K
• Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada Al X (IL2RG), Enfermedad De
• Intolerancia A La Fructosa
• Jak2 mutación V617F
• Kostmann, Síndrome De
L
• L1, Síndrome De
• Leigh, Síndrome Mitocondrial De
• Leiomiomatosis Hereditaria y Síndrome de Cáncer de Células Renales
• Leopard, Síndrome de
• Li Fraumeni, Síndrome de
• Liddle, Enfermedad de
• Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (CLN2)
• Lowe, Síndrome de
M
• Marfan Tipo 1, Síndrome de
• Melanoma Hereditario
• MELAS, Síndrome de
• MERRF, Síndrome de
• Metilen Tetrahidrofolato Reductasa (MTHFR)
• Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1
• Microdeleciones del Cromosoma Y
• Miocardiopatía Dilatada
• Miocardiopatía Familiar
• Miocardiopatía Hipertrófica
• Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial
• Miopatía Miotubular Autosómica Dominante
• Miotonía Congénita
• Monilethrix
• Mucopolisacaridosis Tipo VI
• Mucopolisacaridosis Tipo IIIA
• Muenke, Síndrome de
• Muerte Súbita
N
• Nail Patella, Síndrome de
• Nefrótico Congénito, Síndrome
• Neoplasia Endocrina Múltiple I
• Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2
• Neuroferritinopatía
• Neurofibromatosis Tipo 2
• Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)
• Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)
• Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)
• Noonan, Síndrome de
• Norrie, Enfermedad de
O
• Obesidad Mórbida
• Opitz G/BBB Ligado al Cromosoma X, Síndrome de
• Osteogénesis Imperfecta
• Osteopetrosis Autosómica Dominante Tipo 2
• Otopalatodigital, Síndrome de
P
• Pancreatitis Hereditaria
• Panel de Trombofilias
• PAI-1
• Paraganglioma Familiar
• Parálisis Periódica Hipocalémica Familiar
• Paraplejía Espástica Familiar 3A
• Paraplejía Espástica Familiar 4
• Paraplejía Espástica Familiar 7
• Parkinson, Enfermedad de
• Partington, Síndrome de
• Peutz-Jeghers, Síndrome de
• Pfeiffer, Síndrome de
• Policitemia Vera
• Polineuropatia Amiloide
• Poliposis Adenomatosa Familiar
• Poliquistosis Hepática Aislada
• Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
• Porfiria Variegata
• Pseudoxantoma Elástico
Q - R
• QT Largo, Síndrome de
• Raquitismo Hipofosfatémico
• Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X
• Rendu-Osler-Weber, Síndrome de
• Retinoblastoma
• Retinosquisis Ligada al Cromosoma X
• Retraso Mental Ligado a X-Frágil (FRAXA), Síndrome de
• Rett, Síndrome de
S
• Saethre-Chotzen, Síndrome de
• Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de
• Smith Magenis, Síndrome de
• Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de
• Sotos, Síndrome de
T - V - W - X
• Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica
• Townes-Brocks, Síndrome de
• Transtornos Asociados a Aneurisma de Aorta
• Van der Woude, Síndrome de
• Von Hipel Lindau, Síndrome de
• Wilson, Enfermedad de
• Xeroderma Pigmentosum
Certificaciones
- ISO 9001:2008 (Otorgado por IRAM)
- ISO 14001:2004 (Otorgado por IRAM)
- Acreditación de Laboratorios PAL según MA3 (Fundación Bioquímica Argentina)
- Programa de Evaluación Externa de Calidad (Fundación Bioquímica Argentina)
- ProBA CEMIC Programa Internacional Bs. As. de Aseguramiento Externo de Calidad en Análisis Clínicos
- Programa Nacional de Control de Calidad en Bacteriología (Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas Dr. C. Malbrán)
- Gestión del Conocimiento (modelo EPISTEME, otorgado por SGS)