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10-07-2023

Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes




El último día del mes de febrero de cada año se conmemora el día Internacional de las Enfermedades Raras, con el objetivo de sensibilizar a la comunidad y a los responsables de toma de decisiones sobre el impacto que tiene en la vida de las personas padecer una enfermedad poco frecuente.  La difusión es importante ya que para muchos profesionales de la salud, éstas son invisibles y de difícil diagnóstico. 

Este día fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo. 

Las enfermedades “raras o poco frecuentes” (EPOF o EPF) son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 EPOF identificadas. Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país y/o región. En Argentina, según lo establece la Ley 26689 (artículo 2º) se consideran EPOF a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas referidas a la situación epidemiológica nacional. 

Representando a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias. A nivel mundial, 300 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente que en la mayoría de los casos se transforma en una enfermedad crónica con algún grado de discapacidad. 

 Se estima que al menos el 80% de las EPOF tienen origen genético (con implicación de uno o varios genes). Muchas de estas alteraciones genéticas (mutaciones) pueden pasar de generación en generación, hecho que explica que algunas enfermedades raras sean familiares. En cambio, otras, aparecen de novo en la persona afectada, es decir, surgen por primera vez ya sea en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de sus progenitores, o surgen directamente en el cigoto durante la embriogénesis temprana. Por otro lado, existen varias EPOF cuya etiología es aún desconocida.

Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.  Todas tienen en común la dificultad diagnóstica y terapéutica. En promedio, el diagnóstico puede tardar hasta 4 años, y el 20% de los pacientes lo obtiene recién a los 10 años de iniciado los síntomas. 

En el siguiente link se pude observar el listado nacional de enfermedades poco frecuentes:  https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado

Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias son parte de la población en situación de vulnerabilidad que requieren de una mejora continua en las condiciones de vida, especialmente en cuanto al acceso a los servicios integrales de salud de modo permanente, los medicamentos de calidad y la protección social.

En el laboratorio trabajando con un equipo interdisciplinario de bioquímicos y genetistas podemos ayudar a esas familias afectadas por una EPOF a que puedan encontrar un diagnóstico temprano y certero. Estamos en contacto permanente con médicos genetistas y decidimos con ellos la mejor estrategia diagnóstica para cada caso en particular. 

Pruebas genéticas propuestas para el diagnóstico de las EPOF

Exoma clínico dirigido (código 8065)

Secuenciación de un panel de genes de relevancia clínica asociados a la enfermedad rara de sospecha.  Se realiza mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS, next generation sequencing) para determinar la presencia de mutaciones en genes candidatos,  asociadas con la enfermedad. 

Exoma completo (código 8208)

Cuando la clínica no es sugestiva de una determinada enfermedad se puede solicitar la secuenciación mediante NGS de todas las regiones codificantes (exones) de genes clínicamente relevantes y del genoma mitocondrial para poder asociar la clínica del paciente con alguna patología en particular. Muchas veces en estos casos es necesario realizar el estudio tanto al afectado como a los progenitores. 

Detección de mutaciones familiares (código 9836) 

Una vez identificado el error genético en el individuo afectado, se puede realizar el estudio de esa mutación en concreto a otros miembros de la familia para confirmar o descartar que sean portadores de esa alteración. Para ello se utiliza la secuenciación de Sanger. 

Para más información sobre estas prácticas: sgiustina@farestaie.com.ar