¿Qué es el screening Neonatal?

El Screening o Pesquisa Neonatal, consiste en realizar un análisis a todos los recién nacidos para detectar al posible portador de una enfermedad severa. Resulta de fundamental importancia en aquellas enfermedades que carecen de síntomas específicos tempranos, que producen daño severo e irreversible y que son pasibles de tratamiento.

De esta forma el objetivo del Screening Neonatal es la detección temprana del bebé afectado, para tratarlo en los primeros días de vida y evitar el daño neurológico.

La Ley Provincial 13905/08 establece la obligatoriedad del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las siguientes patologías:

1) Hipotiroidismo Congénito Primario (HCP)

2) Fibrosis Quística (FQ)

3) Fenilcetonuria (PKU)

4) Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)

5) Galactosemia (GAL)

6) Deficiencia de Biotinidasa

7) Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce

¿Cuándo deben realizarse?

Este estudio debe realizarse después de cumplidas las 24hs de ingesta de leche conteniendo lactosa, y antes de superado el 5° día de vida.

Si la toma de muestra se realiza antes de lo indicado, se pueden presentar Falsos Positivos, en las pruebas de HCP e HSC y lo que es más grave aún, Falsos Negativos en la Pesquisa de Galactosemia, PKU y Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce.

Si la recolección se realiza luego del 5° día de vida, considerar:

La efectividad del tratamiento disminuye con el tiempo de implementación.

La Pesquisa de FQ pierde valor diagnóstico luego de los 30 días de vida, pasado este tiempo debe realizarse el Test del Sudor.

Se corre el riesgo de que los niños afectados por las formas severas de HSC, GAL y Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce sufran daño severo o inclusive la muerte durante las 2 - 3 primeras semanas de vida.