La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad IRREVERSIBLE y PROGRESIVA del cerebro, que lentamente destruye la memoria y las aptitudes del pensamiento, y con el tiempo, hasta la capacidad de llevar a cabo las tareas más simples. En la mayoría de las personas afectadas con esta enfermedad, los síntomas aparecen por primera vez después de los 60 años de edad.

Se ha visto que la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer está aumentada en pacientes con ciertos genotipos APO E. 

¿A qué llamamos genotipo? al conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores (padres). En organismos como los humanos, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Existen tres genes de APO E a saber E2, E3 y E4 de los que resultan combinaciones según provengan del padre o de la madre.  La forma más frecuente en la población general es el genotipo E3  con un 77-81 % de frecuencia.  El de más baja frecuencia es el E2  con un  8 al 11 %, mientras que el E4 lo hace de un 12 a un 15 %.

Estos genotipos de APO E, que son los que determina el laboratorio, se han asociado también a un mayor riesgo de desarrollo de enfermedad de Alzheimer de debut tardío (a partir de los 65 años). También se ha visto asociación con mayores niveles de colesterol, triglicéridos y formación de placas de ateroma, por ende con mayor riesgo cardiovascular.

 

 

 

Sin embargo la idea de esta herramienta es hacer PREVENCIÓN, es decir, que ante la presencia de un genotipo de riesgo se deberán disminuir los factores ambientales asociados tales como: colesterol, hipertensión, diabetes, consumo de grasas, sedentarismo etc., que no sólo ayudan a que el riesgo cardiovascular y de accidentes cerebrovasculares disminuyan, sino también contribuyen a evitar el deterioro cognitivo futuro y en consecuencia retrasan la aparición de enfermedades cómo el Alzheimer.

El rol del laboratorio es el de informar al médico cuál es el genotipo de APO E presente en el paciente - que evaluado - en el contexto clínico condicionará las conductas preventivas a llevar a cabo.

Autor: Dra. Judith Márquez - Jefa Área Química Clínica del Instituto de Análisis Fares Taie

Especialista en Bioquímica Clínica

Diplomada Experta en Gestión de Servicios de Salud

Maestría en Hipertensión Arterial 

Consulta: quimica@farestaie.com.ar

 

Asesoramiento genético

Dra. Silvina Quintana - biologiamolecular@farestaie.com.ar