El Alzheimer es la causa más común de demencia en las personas mayores. Es decir, la pérdida del funcionamiento cognitivo, o sea: PENSAR, RECORDAR y RAZONAR, a tal grado que interfiere con la vida y las actividades diarias de una persona. Las cifras calculadas varían según las fuentes, pero los expertos sugieren que el número de personas que padecen esta enfermedad puede ser tan alto como 5.1 millones tan sólo en EE.UU y alrededor de 500.000 en la Argentina. Genéricamente la demencia y otras enfermedades similares pueden englobarse dentro de lo que se denomina deterioro cognitivo, dónde lo más característico es que los pacientes pierden las habilidades de aprender cosas nuevas, y olvidan todo aquello que habían aprendido. Constituyendo un estigma para el individuo y  el grupo familiar que vive la patología junto a ellos.

No obstante, paradójicamente, el deterioro cognitivo puede prevenirse. Esto significa que la probabilidad de desarrollarlo puede ser reducida si se toman ciertas medidas durante la vida adulta. Es decir que, hipotéticamente, sólo el 4% de las personas que llegan a los 65 años y que implementaron las medidas de prevención adecuadas, sufrirá demencia. 

  

El principal factor de riesgo para padecer déficit cognitivo, es la edad. Este hecho es, inevitable. Pero, además de la edad existen una serie de condiciones tales como: la hipercolesterolemia, el ICTUS, el ataque cardíaco, la diabetes, o la hipertensión arterial (que sí pueden ser prevenidos) y cuya aparición aumenta las probabilidades que un paciente tiene de padecerlo. Por último hay toda una serie de hábitos saludables que pueden ser puestos en práctica capaces de  reducir la probabilidad de sufrirlo en la edad avanzada; tal es el caso del ejercicio físico, la actividad intelectual, y las actividades sociales.

Ahora bien, se ha visto que la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer está aumentada en pacientes con ciertos genotipos APO E.  Llamamos genotipo  al conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores (padres). En organismos como los humanos, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Existen tres genes codificantes para APO E a saber: E2, E3 y E4 de los que resultan combinaciones según provengan del padre o de la madre.  La forma más frecuente en la población general es el genotipo E3 (e3/e3)  con un 77-81 % de frecuencia.  El de más baja frecuencia es el E2  con un  8 al 11 %, mientras que el E4 lo hace de un 12 a un 15 % de frecuencia. El genotipo apo E4  (e4/e4 y e4/e3) se ha visto asociado a mayor riesgo de aterosclerosis. Estos pacientes presentan una mayor predisposición de que sus niveles de colesterol-LDL aumenten exageradamente ante dietas ricas en grasas saturadas.  Por otra parte, este genotipo ha sido asociado  a un mayor riesgo de desarrollo de enfermedad de Alzheimer  de debut tardío (a partir de los 65 años).  También hay evidencias de que el efecto  de este gen es “aditivo”, en el sentido de que una copia del gen E4 (e4/e2 o e4/e3) ya conlleva cierto riesgo, por ende si se asocian dos copias (e4/e4) el riesgo es mayor  todavía.  En individuos que ya poseen  diagnóstico clínico de Enfermedad de Alzheimer, la probabilidad que éste  sea correcto se incrementa hasta el 97% si el individuo presenta el genotipo e4/e4.

Por ende la determinación del genotipo Apo E, realizada por el laboratorio clínico,  e interpretada por el equipo médico en el contexto clínico adecuado (antecedentes de los pacientes y evaluación de factores de riesgo asociados, ambiente-prevenibles)  brinda una herramienta bioquímica muy valiosa para la prevención primaria del evento cardiovascular y la demencia. 

Como corolario el genotipo Apo E debiera  ser utilizado entonces:

          ø  En el establecimiento del riesgo cardiovascular, como ayuda en la selección del tratamiento en pacientes con enfermedad cardiovascular.
          ø  Como ayuda en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer de presentación tardía en un adulto sintomático.

 

Determinaciones Disponibles el Instituto de Análisis Fares Taie:

Código	Nombre Prestación	Método	Días de Proceso	Tipo de Muestra	Tiempo entrega resultado (días hábiles)
9326	Genotipo Apo E	PCR y Secuenciación	Lunes a Sábado	Sangre entera con EDTA	30

 

Autor: Dra. Judith Márquez - Jefa Área Química Clínica - Fares Taie Instituto de Análisis

Especialista en Bioquímica Clínica

 

Diplomada Experta en Gestión de Servicios de Salud

 

Maestría en Hipertensión Arterial 

Contacto: quimica@farestaie.com.ar

 

Asesoramiento genético

Escuche también la entrevista a la Dra. Márquez en la Radio "El Microscopio"

Enfermedad de Alzheimer y Genotipo APO E