Definición actual

La enfermedad celíaca (EC) se caracteriza por una combinación variable de síntomas y signos inducidos por el gluten, la presencia de los anticuerpos específicos, un antígeno mayor de histocompatibilidad específico (HLA DQ2 o DQ8) y enteropatía. Esta nueva definición, que ha sido muy recientemente realizada por un grupo de trabajo de la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición (ESPGHAN), se aleja de la anterior, en la que la enteropatía (atrofia vellositaria) tenía el papel central.

La EC constituye un modelo de enfermedad autoinmune multisistémica con disparador conocido (gluten), y una respuesta humoral específica: los anticuerpos antitransglutaminasa tisular o transglutaminasa 2.

Prevalencia

El Ministerio de Salud de nuestro país refiere que a pesar de que aún no hay registro de casos, estudios preliminares en nuestro país indican una prevalencia de aproximadamente 1:200. Sin embargo actualmente se calcula que 1 de cada 100 personas es celíaca. En la Argentina un trabajo en población pediátrica de la década del 90 demostró una prevalencia de 1/1377. Actualmente un reciente trabajo multicéntrico realizado en 2219 niños demuestra una prevalencia en la población pediátrica de 1,26% es decir 1 caso cada 79 niños estudiados. Por otro lado, en adultos la prevalencia es de 1/167 promedio, siendo mayor en mujeres 1/124 que en hombres 1/251. En cualquier zona en la que coexista consumo de cereales y predisposición genética (HLA DQ2/DQ8), va a desarrollarse enfermedad celíaca. Factores ambientales tales como infecciones intestinales, duración de la lactancia, el momento de la introducción del gluten y cantidad ingerida, junto con factores genéticos no conocidos, van a modelar la epidemiología de la EC en un área geográfica concreta.

Grupos de riesgo

Un background genético común, en particular con los HLA, y similares mecanismos inmunes que median la enfermedad  pueden explicar estas asociaciones .El compartir un haplotipo HLA similar puede explicar la fuerte asociación entre la deficiencia de IgA, las enfermedades autoinmunes asociadas y la EC.

Algunos grupos de riesgo muestran una alta prevalencia de EC asociada. Estos son: 

• Familiares de primer y segundo grado de pacientes celíacos.
• Pacientes con DM tipo I (diabetes mellitus insulino dependiente) presentan mayor riesgo de padecer EC que la población sana. Numerosos estudios confirman que dicha prevalencia oscila entre el 2.5 y 5 %.
• Personas con trastornos inmunes tiroideos (tiroiditis autoinmune crónica, tiroiditis de Hashimoto, y enfermedad de Graves) o gastrointestinales autoinmunes (hepatitis autoinmune y cirrosis biliar primaria).
• Individuos con enfermedades del tejido conectivo (Artritis Reumatoidea, Síndrome de Sjögren).
• Personas con Síndrome de Down.
• Sujetos con deficiencia de IgA.
• Individuos con trastornos neurológicos (epilepsia, calcificaciones cerebrales occipitales, ataxia, neuropatías periféricas, demencia, esclerosis múltiple y leucoencefalopatía).

La deficiencia de IgA en pacientes con EC esta entre 2-3%, lo que representa un incremento de 10-20 veces la población general.  Frecuentemente comparten el haplotipo HLA-DQ2. La prevalencia de desordenes autoinmunes en pacientes con EC es directamente proporcional  a la duración de la exposición al gluten, mayor exposición se asocia a alta incidencia de desordenes autoinmunes como hepatitis autoinmune, tiroiditis, enfermedades del tejido conectivo, y diabetes mellitus  Tipo I.

La EC puede debutar a cualquier edad por lo que en todos aquellos individuos que poseen algunos de los factores de riesgo se deben incluir, dentro de sus chequeos de rutina, los análisis para la determinación de presencia de EC una vez por año.

La persistencia de la injuria de la mucosa con o sin síntomas típicos puede llevar a serias complicaciones y malignidades gastrointestinales (particularmente linfoma) que se ha reportado en pacientes adultos con EC, los que no cumplen estrictamente la Dieta Libre de Gluten (DLG).

Si no se reconoce la EC en un individuo, esta entidad no reconocida puede aumentar el riesgo de complicaciones que amenacen la vida que son difíciles de manejar, como por ej.  el linfoma intestinal.

Si la EC permanece sin diagnóstico puede aumentar el riesgo de:

• Cáncer (globalmente  de 1,0 > 1.3 sin contar el cáncer colorectal)
• Linfomas malignos
• Neoplasia del intestino delgado
• Tumores orofaríngeos
• Adenocarcinomas del intestino grueso
• Infertilidad inexplicada (12%)
• Osteoporosis (30-40%)
• Fracturas óseas 35% (se incrementa el riesgo en la EC sintomática)
• Detención del crecimiento
• Enfermedades autoinmunes

Formas de presentación

La EC ha pasado de ser una enfermedad típica de la infancia a ocupar un lugar importante en la gastroenterología del adulto. El aumento en la incidencia y prevalencia de esta patología ha afectado por igual a las diferentes edades.

Se ha observado, de forma global,  un cambio en la presentación de la clínica pero quizás más marcada en la población adulta. Actualmente los síntomas clásicos de diarrea en el contexto de un síndrome de mal absorción son menos frecuentes y la clínica es menos marcada.

En la actualidad, el concepto de enfermedad celíaca se ha ampliado, pudiéndose incluir enfermos en los que la interacción entre su sistema inmunológico y el gluten puede expresarse a diferentes niveles. El más común y conocido sería la enteropatía o lesión intestinal, pero también la lesión puede surgir a nivel de la piel (dermatitis herpetiforme), la mucosa oral (estomatitis aftosa de repetición), las articulaciones (algunas artritis) o el riñón (algunos tipos de nefritis). Por eso se la denomina una enfermedad autoinmune multisistémica.

Actualmente  ademas de la enfermedad celíaca “clásica” que incluye los casos de enteropatía sensible al gluten con sintomatología gastrointestinal (diarrea, distensión abdominal y mal absorción) existe otra forma que se denomina “enfermedad celíaca asintomática”.  Estos pacientes a menudo se diagnostican a través de pruebas de rastreo poblacional  o en detección  en pacientes con trastornos que se asocian con un alto riesgo de EC.  Muchos sufren de una menor calidad de vida. A veces  poseen síntomas menores (por ejemplo, fatiga) solamente, que reconocen después de la introducción de una dieta libre  gluten.

Durante los últimos años se ha comprobado la existencia de individuos con lesiones intestinales características de enfermedad celíaca que no presentan síntomas de la enfermedad.

La ausencia de síntomas o manifestaciones sutiles como dolor abdominal leve, diarrea ocasional o anemia ferropénica, son detectadas cada vez con mayor frecuencia en la población adulta al momento del diagnóstico. En este contexto ha aumentado el número de pacientes diagnosticados mediante cribado familiar que también muestran ausencia de síntomas en la mayoría de casos y también alteraciones histológicas leves. La anemia suele ser la única anormalidad presente en la enfermedad. El 20% de las anemias refractarias al tratamiento con hierro por vía oral tienen EC, por lo que se la debe sospechar en estos pacientes.

En resúmen

La forma de presentación en la infancia es la clásica, mientras que en adultos predomina la clínica oligosintomática.  A medida que aumenta la edad del individuo, también es mayor el tiempo de retraso en llegar a ese diagnóstico.

La EC puede presentarse  sin  sintomatología típica que permita sospechar y hacer un diagnóstico de la enfermedad. En este caso los síntomas que se presentan son atípicos y extradigestivos y por lo general despiertan muy baja sospecha para EC. Dentro de los más frecuentes se encuentran: 

• Anemia refractaria al tratamiento
• Infertilidad  y abortos a repetición
• Osteoporosis, osteopenia
• Hipomenorrea o amenorrea
• Hipogonadismo, oligospermia con alteración en cantidad y calidad de espermatozoides
• Neuropatías periféricas
• Artralgia, artropatías
• Dermatitis herpetiforme
• Hepatitis crónica
• Epilepsia refractaria a tratamiento
• Calcificaciones occipitales
• Retardo en talla
• Anomalías endocrinológicas (hipopituarismo secundario)
• Aftas bucales
• Alteraciones en esmalte dentario
• Hipertransaminasemia
• Trombocitosis
• Ansiedad, depresión
• Alopecia
• Polineuropatia, ataxia