La Biología Molecular es una disciplina que utiliza las herramientas de la ingeniería genética para estudiar diversos tipos de sistemas, tanto patologías en humanos como cualquier otro tipo de organismo. Se encarga de estudiar el ADN, que es la base genética de todos los organismos, por lo tanto la biología molecular puede ser utilizada en diferentes ramas y principalmente en la medicina.

Utiliza todos los conocimientos de la ingeniería genética y de manipulación del ADN para aplicarlo en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades. Una de las aplicaciones más significativas y sobre la que desde el Instituto de Análisis Fares Taie, han logrado importantes avances es la referida al diagnóstico genético.

Al respecto, la Doctora en Biología Molecular, Silvina Quintana señaló que "son las herramientas de la biología molecular las que permiten hacer un diagnóstico genético certero". El diagnóstico tiene una gran importancia en los pacientes, ya que una vez que uno determina la causa genética de una patología, ayuda a que el médico decida el tratamiento adecuado. También le sirve al médico con respecto a la evolución y el pronóstico que va a tener ese paciente, porque en función de la ubicación y el tipo de mutación (variación en el ADN) en el gen, es la evolución que va a tener este paciente.

Y agregó algo importante y distinto al resto de los test que se hacen en el laboratorio habitualmente, es que un estudio genético no solo tiene implicancias para el paciente sino también para su familia. Cuando se determina que un paciente tiene una mutación, generalmente hay que estudiar a la familia más tarde. Por eso en el Instituto Fares Taie se brinda un servicio previo de asesoramiento con un genetista para que el paciente entienda los alcances de realizarse este estudio tanto para su persona como para su familia.

Asimismo la Directora del Área de Biología Molecular del mencionado Instituto remarcó que aún no resulta una práctica habitual entre los profesionales médicos pero que existe una tendencia creciente año a año. Y agregó que habitualmente el profesional deriva directamente al paciente, o muchas veces realiza una interconsulta con el laboratorio para referirse a una patología con posible base genética para ser asesorado. En otros casos los pacientes leen en internet y saben que hay un estudio genético y consultan sobre la posibilidad de realizarse el estudio.

Consultada la profesional acerca de los campos específicos de la medicina donde está interviniendo el diagnóstico genético destacó que existen un gran número de patologías que tienen una base genética, como por ejemplo en oncología y cardiología. Hay muchas enfermedades oncológicas que son hereditarias o sea que hay varios familiares en una misma familia, de diferentes generaciones que han tenido desarrollo de cáncer. Esa información le sirve mucho a los pacientes y a los familiares porque el médico puede tomar medidas preventivas. Esto permite hacer un diagnóstico temprano para lograr que la persona no llegue desarrollar el cáncer” y subrayó que es un estudio habitual en el Instituto de Análisis Fares Taie y que “ya que en algunos casos particulares como es el cáncer de mama y ovario familiar, tuvo un gran impacto que las obras sociales cubran el estudio genético. A nosotros nos sorprendió que empezaran a llamar tanto médicos como pacientes consultando para realizar el estudio.

La Farmacogenómica

La Farmacogenómica es una nueva herramienta que surgió luego de conocer la secuencia completa del ADN del genoma humano. Su aplicación directa permite mediante un estudio genético determinar tanto la dosis como el tipo de droga que mejor resultado ofrezca para el tratamiento de un paciente, fundamentó la profesional y agregó que uno de los problemas que hay es que muchos pacientes no responden a un determinado fármaco o desarrollan reacciones adversas.

Con esos estudios el médico puede - antes de asignar un determinado tratamiento - a través del estudio genético, seleccionar la mejor droga y también la mejor dosis. Es aplicable a cualquier patología en oncología, cardiología y psiquiatría, entre otras. En psiquiatría se están realizando estudios de farmacogenómica para colaborar y poder diagnosticar aquellos pacientes que tratados con drogas antipsicóticas o antidepresivas, no tienen respuesta al tratamiento o la misma es muy baja.

Estos dos campos de la Biología Molecular como el Diagnóstico Genético y la Farmacogenómica tienen un desarrollo sostenible y sustentable en nuestro país y se vislumbra junto al equipo profesional que en diez años va a transformarse en algo cotidiano y la comunidad médica utilizará las herramientas de la farmacogenómica en su práctica clínica diaria, vaticinó la profesional desde la vanguardia de investigación del laboratorio marplatense de estudios genéticos Fares Taie.

Dra. Silvina Quintana

Licenciada en Ciencias Biológicas egresada de la Facultad de Ciencias Exactas, Universidad Nacional de Mar del Plata. Doctora en Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires. Jefa del laboratorio de Biología Molecular del Fares Taie Instituto de Análisis desde septiembre de 2009.

Asesora en desarrollo y validación de técnicas diagnósticas por PCR en Tiempo Real y en diseño y optimización de ensayos de Biología Molecular.

Miembro titular de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.

Fuente: Diagnostics News