El Diagnóstico Genético es la pieza clave en el manejo clínico de las enfermedades hereditarias y consiste en identificar la causa genética de la patología estudiada. Estos estudios solicitados y recomendados por su médico permitirán obtener un adecuado Diagnóstico Genético que:

• Confirmará un diagnóstico clínico de sospecha.
• Pautará medidas terapéuticas más eficientes.
• Ampliará el diagnóstico genético a otros miembros de la familia.
• Aplicará medidas preventivas para evitar la transmisión de la enfermedad tales como el Diagnóstico Genético Prenatal o el Diagnóstico Genético Preimplantación.
  

Las principales indicaciones clínicas para realizar este tipo de diagnóstico son:

• Confirmación del diagnóstico clínico de sospecha.
• Diagnóstico de portadores de mutaciones genéticas en enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X (ligadas al sexo)
• Diagnóstico precoz de enfermedades de inicio tardío en etapas pre-sintomáticas.
• Posibilidad de confirmación clínica de una mutación, identificada previamente a nivel de investigación.
  

Una Nueva Herramienta

Hemos implementado una nueva herramienta para que el paciente pueda solicitar en línea su Estudio Genético, o acceder a un presupuesto sin cargo, una vez que el Médico Especialista le haya indicado la realización de este tipo de estudios. Desde la comodidad del hogar y en cualquier momento, puede ingresar a www.farestaie.com/estudios-geneticos donde encontrará el listado completo de Estudios Genéticos que se realizan en la División Genómica de Fares Taie Instituto de Análisis.

Los pasos son muy sencillos, se completa un formulario de contacto con todos los datos solicitados y se envía desde la página. En un breve lapso de tiempo recibirá una respuesta con el asesoramiento genético, adecuado y la cotización del estudio.

¿Qué es el Consejo Genético?

El Consejo Genético es un proceso comunicativo dirigido a proporcionar de una manera clara, ordenada y actualizada toda la información disponible de la enfermedad consultada. Esta información resulta fundamental para que la toma de decisiones por parte del paciente se realice de la manera más adecuada, permitiéndole valorar todas las opciones y riesgos existentes, así como las implicancias de todos los posibles resultados.

La valoración personalizada de cada caso permite una correcta selección de los estudios genéticos más adecuados.

Las consultas de consejo genético se realizan de manera personalizada por la División Genómica del Instituto Fares Taie a través de nuestros profesionales y siempre deben ser solicitadas tras la consulta con su médico.

Enfermedades “raras”, Cáncer Hereditario y Enfermedades Cardiovasculares

La División Genómica Fares Taie otorga una especial atención al estudio de las enfermedades raras: enfermedades que por su baja frecuencia y complejidad técnica quedan huérfanas de estudio para los Sistemas de Salud.

Asimismo proporcionamos los recursos de laboratorio existentes en la actualidad para la identificación, diagnóstico y prevención de  distintos tipos de cáncer hereditario y enfermedades cardiovasculares.

Nuestro principal objetivo es alcanzar un Diagnóstico Genético de utilidad clínica para cualquiera de las enfermedades con base genética conocida, con tiempos de entrega de resultados adecuados e interpretaciones clínicas adaptadas a cada caso concreto.

Recuerde que estos estudios siempre deben ser consultados y solicitados por su médico.

La División Genómica de Fares Taie Instituto de Análisis está a cargo de la Dra. Silvina Quintana, para mayor información sobre esta División puede ingresar aquí.