El equipo estuvo integrado por Pablo Corral, Especialista en Medicina Interna, Lipidólogo y docente en  Farmacología en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad FASTA; Silvina Quintana, a cargo del Laboratorio de Biología Molecular de Fares Taie Instituto de Análisis; Marcelo Rodríguez, Coordinador del Servicio Cardiología Clínica de la Clínica Colón; Diego Quiroz, Coordinador del Servicio de Diagnóstico por Imágenes de la Clínica Colón; y Augusto Sigismondi, alumno avanzado carrera Medicina de la Universidad FASTA.

Este grupo de investigadores presentó un innovador trabajo de investigación donde se combinaron estudios genéticos, imágenes cardiovasculares de última generación y evaluación clínica de cada paciente lo que permitió el análisis personalizado de un grupo de pacientes con elevaciones extremas de una fracción lipoproteica poco frecuente, como es la Lipoproteína ‘a’ o Lp(a).

Consultados acerca de las particularidades de la investigación el Dr. Corral señaló que “el estudio se realizó en base al análisis de 40 pacientes que poseían un factor de riesgo cardiovascular muy poco frecuente dentro la población general. Esta lipoproteína ‘a' es una especie de colesterol ‘malo’ modificado. A cada uno de esos pacientes les hicimos un estudio con una tomografía para evaluar lesiones cardíacas y vasculares y también les realizamos estudios genéticos con una muestra de sangre”. Y agregó que “nosotros encontramos que en el 75% de esos 40 pacientes estudiados, existían lesiones evidenciadas por el método tomográfico, es decir, ya tenían calcificaciones; a su vez al estudiar la genética pudimos encontrar que estos mismos pacientes eran portadores de mutaciones que se asocian específicamente a niveles elevados de lipoproteína ‘a’ y a sub-tipos francamente dañinos para las arterias y la válvula aórtica”.

Por su parte, el Cardiólogo Marcelo Rodriguez remarcó que “el método tomográfico empleado permite detectar aterosclerosis ‘subclínica’ o una forma previa a manifestarse, sin que el paciente haya tenido ningún evento cardíaco previo. La aterosclerosis es una enfermedad progresiva que comienza con la niñez. Durante la segunda década de la vida se comienzan a formar las lesiones dentro de las arterias. Por eso la utilidad del método empleado, de poder ver y detectar lesiones en forma asintomáticas y antes de que produzca alguna lesión más severa o de algún síntoma. Se supone que con esta metodología podremos establecer estrategias de prevención antes que eso ocurra”.

Relación entre la Lipoprotína ‘a' o Lp(a), genética y mortalidad

Los niveles de Lp(a) se asocian a lesiones, no solamente en las coronarias (arterias que llevan el oxigeno al corazón), sino también a otras arterias del cuerpo e inclusive a la válvula aórtica que se encuentra formando parte del corazón. El factor fundamental a considerar es que no todas las Lp(a) son iguales, entonces es por eso que se trató de discriminar, con los estudios genéticos, cuales son más perjudiciales para el organismo y cuáles no lo son.

“En este trabajo se tomaron las características clínicas del paciente, la genética relacionada a la Lp(a), el valor de Lp(a), el score de calcio tomográfico y en cada uno de ellos se evaluó el riesgo cardiovascular que resultaba de todas estas variables. Eso permitió evaluar en forma personalizada a cada uno de los pacientes, que es la ‘Medicina de precisión’: la medicina que se practica en los mejores lugares del mundo”, recalcó el Dr. Corral. En función a los resultados obtenidos se analizó la necesidad o no de modificar una conducta terapéutica.

En referencia al perfil genético del estudio, desde el Instituto de Análisis Fares Taie, la Doctora Silvina Quintana explicó: “los estudios genéticos utilizados fueron muy innovadores por los marcadores y tecnología que usamos. Uno de los estudios genéticos que aplicamos recién se describió en el 2016 y nosotros pudimos aplicarlo a nuestro grupo de pacientes. Estudiamos específicamente tres variaciones genéticas en el gen de la Lp(a). Uno de los aspectos más sobresalientes del estudio es que por primera vez, una población local ha sido estudiada en forma genética ya que los reportes y resultados publicados hasta ahora provienen de diferentes partes del mundo, pero ninguno de nuestro país. Finalmente, pudimos encontrar una asociación positiva entre el nivel de Lp(a), las formas genéticas perjudiciales y lesiones cardíacas/arteriales”.

Aportes a la prevención

Como conclusión, los profesionales coincidieron en que trataron de hacer un estudio para prevenir y cambiar una conducta en un grupo de pacientes que tenían la Lp(a) elevada ya que se deben tomar medidas farmacológicas y de hábitos para disminuir el riesgo que conlleva la presencia de esta lipoproteína.

“Esta es la primera vez que se realizan este tipo de estudios genéticos en el país. Este trabajo demuestra que realizarlos sirve y pueden considerarse una nueva herramienta al servicio de los médicos para mejorar el tratamiento de sus pacientes”, concluyó la Dra. Quintana.

Esta nota fue publicada originalmente en la edición impresa del Diario La Capital.