CARNITINA

Sinonimia: L-carnitina.

Método
carnitina libre: método enzimático colorimétrico.
carnitina libre y esterificada: radioinmunoanálisis.

Muestra:
suero. Almacenar a –20°C
orina de 24 hs. Almacenar a –20°C

(*) En músculo las unidades se expresan en nmol/mg de proteína no colágeno.

Valores de referencia pediátricos:
Carnitina total:
Plasma 36.0 – 41.0 (nmol/ml)
Orina 4.7 – 9.3 (µmol/g creat)

Significado clínico:
En el músculo el déficit de carnitina puede ser debido en primer lugar a ausencia de receptores para captar la L-carnitina sintetizada por el hígado y, en segundo lugar, al bloqueo del metabolismo oxidativo, hemólisis, síndrome de Fanconi, terapias con valproato y adriamicina. En neonatos por inmadurez de mecanismos biosintéticos, cirrosis hepática y hepatopatías crónicas.
En plasma, niveles disminuidos se pueden observar en los déficits sistémicos de carnitina (errores metabólicos congénitos), hemodiálisis y miocardiopatías congénitas (una serie de estas miocardiopatías cuya etiología está relacionada con el déficit de carnitina y que puede producir de la misma forma déficit muscular de carnitina).
La existencia de defectos en la enzima transferasa o una deficiencia de carnitina generan trastornos de la oxidación de los ácidos grasos y provocan fatiga muscular y calambres en caso de ayuno.

Utilidad clínica:
Evaluación de deficiencias de carnitina miopáticas o sistémicas.

Variables por enfermedad:

Aumentado:
Enfermedad renal severa.

Disminuido:
Deficiencia de carnitina asociada a acidurias orgánicas hereditarias, deficiencia de carnitina asociada a déficit dietario en la infancia.

Variables por drogas:

Aumentado:
Compuestos conteniendo grupos sulfhidrilo. Etanol.

Disminuido:
Carbamacepina, fenobarbital, pivampicilina, ácido valproico.

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