El test Prenatal No Invasivo (o NIPT de sus siglas en inglés) es un estudio que permite determinar de forma segura, temprana y confiable en mujeres embarazadas anomalías cromosómicas en el bebé. También permite determinar el sexo fetal.
Mediante una toma de muestra de sangre materna se analiza el ADN del bebé. Esto es posible ya que existe ADN fetal proveniente de la placenta circulando en la sangre materna. La fracción de ADN fetal aumenta conforme aumentan las semanas de embarazo, por tal motivo es aconsejable realizar el estudio entre la semana 9-11 en adelante, donde la cantidad de ADN es suficiente para ser estudiada.
A diferencia de los métodos invasivos como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales, la toma de muestra no infiere riesgo ni para la mamá ni para el bebé ya se trata de un estudio no invasivo. Se toma muestra de sangre del brazo de la mamá tal como para una rutina de laboratorio.
Se recomienda como método de screening en todos los embarazos, especialmente en embarazos de edad materna avanzada ya que el riesgo de alteraciones cromosómicas en el bebé aumenta con la edad de la gestante.
Permite detectar las aneuploidías cromosómicas más frecuentes. Las aneuploidías cromosómicas son alteraciones genéticas donde las células tienen un número anormal de cromosomas, ya sea por exceso (ganancia) o por defecto (pérdida). En humanos, implica no tener los 46 cromosomas habituales.
Las trisomías son las alteraciones cromosómicas con más riesgo de desarrollo en embarazo de edad materna avanzada. Cada organismo humano porta dos copias de cada cromosoma, las trisomías se definen como la aparición de un cromosoma extra en unos de los 23 pares. Por ejemplo, la Trisomía 21, más conocida como Síndrome de Down, se debe a la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Es decir, en lugar de dos cromosomas 21 los pacientes presentan tres cromosomas.
La tasa de riesgo de Trisomías se incrementa un 5-10% a partir de los 30 años y desde los 35 a más de 40 años se incrementa a más de 35%. Es por ello que a partir de los 30-35 años es recomendable realizar este estudio. Como todo estudio de laboratorio los resultados y pasos a seguir deben ser interpretados y analizados por el médico tratante.
En el estudio Prenatal No Invasivo se estudian las siguientes alteraciones cromosómicas:
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