Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo de casi 200 enfermedades de origen ge­nético en las que existe una alteración cuanti­tativa y/o funcional de los diferentes mecanis­mos implicados en la respuesta inmunológica. Ello origina predisposición aumentada a infec­ciones sobre todo, pero también a procesos autoinmunes, alergia y cáncer. Se conoce el defecto molecular en la mayoría de ellas, aun­que se siguen describiendo nuevos genes cu­yas mutaciones originan inmunodeficiencia primaria, y nuevos fenotipos clínicos.

Constituyen una patología más frecuente de lo que hasta ahora se creía, dadoque es al menos tan frecuente como la fibrosis quística o la diabetes tipo I. Aunque las inmunodefi­ciencias secundarias son mucho más frecuen­tes que las primarias en el adulto, en el niño el peso de las primarias es mucho más relevante. Siendo importante la prevalencia de las  IDP, el desconocimiento de las mismas por los profesionales lleva frecuentemente a infra­diagnóstico o a retraso diagnóstico, con mor­bi-mortalidad significativa e importante im­pacto social y económico, evitables en gran parte al disponer actualmente de tratamien­tos altamente eficaces e incluso curativos (medidas de soporte, antibióticos, tratamien­to sustitutivo con gammaglobulina, trasplan­te de progenitores hematopoyéticos).  Sin em­bargo, es relativamente fácil sospechar IDP, en base a un conjunto de síntomas y signos que permiten identificar patrones clínicos bastan­te bien definidos. Además, un estudio inicial muy sencillo (he­mograma y cuantificación de inmunoglobuli­nas) puede detectar hasta la mitad de las IDP.

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Autores: JM García Martínez, L Santos-Díez, L Dopazo - Sección de Alergia e Inmunología Clínica, Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Cruces, Baracaldo. Vizcaya.